定義
ウィルソン病 - また、肝レンズ変性として知られている - はまれで遺伝性の遺伝性疾患です。 この病気は、罹患している個人の組織や臓器に銅の蓄積を引き起こします。
この異常な蓄積の主な影響は、とりわけ脳と肝臓に現れますが、それだけではありません。
適切に治療しなければ、ウィルソン病は致命的な結果につながる可能性があります。
原因
遺伝的疾患であることから、誘発原因は遺伝子の改変である。 より詳細には、第１３染色体に位置するＡＴＰ７Ｂ遺伝子の改変がある。
この遺伝子は特定のタンパク質をコードしており、その仕事は胆汁を通しての過剰な銅の排出を促進することです。 この遺伝子改変のために、問題のタンパク質は産生されず、そしてその結果として、銅は器官および組織に蓄積する。
症状
肝炎、肝硬変、黄疸、肝肥大、脾腫はウィルソン病患者に発生することがあります。 さらに、嘔吐、腹痛、構音障害、嚥下障害、振戦、運動の遅れ、および歩行困難、頭痛、筋肉の脱力および硬直、気分および人格の変化、集中困難、うつ病、血尿、糖尿症などの症状が発生することがある貧血、無月経、Kayser-Fleischerリング。
ウィルソン病に関する情報 - 薬とケアは、医療従事者と患者の直接的な関係を置き換えることを意図していません。 Wilson's disease - Drugs and Care - を服用する前に、必ず貴方の医師や専門医にご相談ください。
麻薬
ウィルソン病の薬理学的治療は、身体からのその排除を促進するために、銅をキレート化するかまたはその吸収を減少させることができる薬物の投与に基づいている。
ウィルソン病の治療に選択される薬はペニシラミンです。 さらに、一部のヨーロッパ諸国（例えば、英国など）では、ペニシラミンに基づく治療が許容されない場合、トリエンチンに基づく代替療法（銅、ペニシラミンより効果が少ないが副作用が少ない）。
しかしながら、銅の吸収を減らすために、通常亜鉛が投与されます。
薬物療法に加えて、ウィルソン病を患っている患者は、チョコレート、ナッツ、キノコ、肝臓、果物などの高レベルの銅を含む食品を避けるように注意しながら、特定の食事療法を採用しなければなりません。海。
ウィルソン病が肝臓に回復不能な損傷を与えた場合、および/または薬物治療が効果的でない場合、医師は肝臓移植を実施する必要があると考えるかもしれません。
ペニシラミン
ペニシラミン（Ｐｅｍｉｎｅ（登録商標））は、銅をキレート化し、そして尿を介してその排泄を促進することができる分子である。 それは、ウィルソン病の治療のための特定の適応症と共に経口投与に利用可能な薬です。 当然のことながら、このまれな遺伝性疾患に対して使用されるのは最初の選択の薬です。
通常成人に投与されるペニシラミンの用量は1日あたり体重1kgあたり15-40mg / kgで、食事の1時間前または2〜3時間後に4回に分けて服用し、常に空腹時に服用します。
一方、小児では、通常使用される薬物の用量は、成人患者と同様に3〜4回に分けて服用するために、10〜30mg / kg体重である。
いずれにせよ、薬の正確な投与量は各患者のために医者によって確立されなければなりません。
さらに、ペニシラミンが引き起こす可能性のある副作用を考えると、その使用は常に医師の厳格な管理下で行わなければならないことに注意する必要があります。
酢酸亜鉛
酢酸亜鉛（Wilzin（登録商標））は、ウィルソン病の治療のための特定の治療適応を有する別の薬である。
亜鉛は腸での銅の吸収を減らし、排泄物からの銅の除去を促進し、その結果、肝臓や他の臓器や組織への銅の蓄積を防ぎます。
酢酸亜鉛は、ハードカプセルとして経口投与に利用可能である。
成人患者に通常与えられる投薬量は50mgで、食事の1時間前または2-3時間後に空腹時に1日3回から最大5回まで服用します。
しかしながら、小児では、投与される薬物の用量は患者の年齢および体重に従って変化する。
ただし、この場合でも、正確な薬の投与量は医師が個別に設定する必要があります。
酢酸亜鉛療法がペニシラミン療法と組み合わせて処方されている場合、2つの薬は一方と他方の間に少なくとも1時間の間隔で投与されるべきです。
