ダウン症 - 罹患した子供を持つことの原因とリスク

ダウン症候群とは

人体のあらゆる細胞には、遺伝的構造が保存されている核があります。遺伝子は私たちのすべての遺伝的形質の原因であり、染色体にまとめられています。通常、各細胞の核は23対の染色体を含み、その半分は各親から受け継がれている。

ダウン症候群は、個体が第21染色体の余分な、全体の、または部分的なコピーを提示したときに起こります。この追加の遺伝物質は発生の過程を変え、ダウン症候群の特徴を引き起こします。ダウン症候群の一般的な身体的特徴のいくつかは、例えば、低筋緊張、低身長、目の上向きの傾斜、および手のひらの中心を横切る単一の深い溝である。しかしながら、ダウン症の人は誰でもユニークな個人であり、そのため、わずかに異なる方法でこれらの特徴を表すことができるか、またはまったく持っていないことを述べるべきです。

発見されたとき

何世紀にもわたって、ダウン症候群の人々は芸術、文学そして科学の条約で言及されてきました。 19世紀の終わりに、イギリス人医師、ジョン・ラングドン・ダウンがダウン症候群の人の正確な説明を発表しました。 1866年に出版されたこの科学的研究によって、医師はその症候群の「父親」としての認識を得ました。他の人々がこの症候群の特徴を以前に認識していましたが、Downはその症状をはっきりとした別々の存在として説明する最初の人でした。

最近、病気について可能な限り多くの知識を提供しようとして医学および科学においてかなりの進歩がなされている。 1959年、フランス人医師のJerome Lejeuneは、ダウン症を染色体状態として認識しました。各細胞に共通の46染色体がある代わりに、Lejeune氏は、ダウン症候群の人には細胞内に47染色体があることを観察しました。後に、ダウン症候群に関連する特徴が染色体21の完全なまたは部分的なコピーを含むと決定されました。2000年に、国際的な専門家のチームは染色体21上のおよそ329の遺伝子の各々を同定してカタログ化しました。ダウン症候群研究の分野における大きな進歩。

ダウン症候群にはいくつの種類がありますか？

ダウン症候群には3つのタイプがあります：非選言トリソミー21、転座ダウン症候群およびモザイクモザイクダウン症候群。

非選言からの21トリソミー ：それは通常「非選言」と呼ばれる細胞分裂の誤りによって引き起こされます。このエラーは、古典的な2コピーの代わりに3コピーの21番染色体の胚の起源を含みます。受胎前または受胎の瞬間に、精子または卵の中の一対の染色体21が分離できないことが起こります。胚発生の間に、余分な染色体は体のあらゆる細胞に複製されます。症例の約95％を占めるこのタイプのダウン症候群は、21トリソミーと呼ばれています。
モザイク現象を伴うダウン症候群：それは、21番染色体の非選言が受精後の細胞の最初の分裂であるが全部ではない1つに起こるときに起こる。これが起こるとき、2つの細胞型の混合物があり、あるものは正常な46染色体を含み、他のものは47を含む。47の染色体を有する細胞は余分な21の染色体を含む。モザイクダウン症候群は全症例の約１％を占める。専門家らは、モザイク現象を有する対象は他の形態の疾患と比較してダウン症候群の特徴をほとんど示さないことを示している。
転座ダウン症候群：ダウン症候群の全症例の約4％を占める。転座では、染色体21の一部は細胞分裂の間に分解し、別の染色体、通常は染色体14に付着する。細胞中の染色体の総数は46のままであるが、染色体21の余分な部分の存在は特徴を引き起こす。ダウン症

原因

ダウン症候群の種類にかかわらず、この疾患に罹患している全ての個体は、第２１染色体の重要かつ余分な部分を有し、これは、我々が見たように、種類に応じて体細胞の全部または一部のみに存在し得る。この追加の遺伝物質は発生の過程を変え、そしてダウン症候群に関連する特徴を引き起こす。

非選言につながる原因はまだ不明のままですが、研究はこの染色体異常が女性の年齢とともに増加することを示しています。しかし、若い女性の出生率が高いため、ダウン症候群の子供の80％が35歳未満の女性に生まれています。

現在、ダウン症候群が特定の環境要因によって、あるいは妊娠期間中または妊娠期間中に親の活動によって引き起こされる可能性があることを示す科学的研究はありません。

ダウン症候群を引き起こす21番染色体の部分的または全体的な追加コピーは、母親と父親の両方に由来する可能性があります。おおよそ、父親によるのは5％に過ぎません。

子供を産む確率

年配の女性は病気の子供を産む可能性が高いですが、ダウン症候群はすべての人種や社会階級の人々に発生します。例えば、35歳の女性は350人に1人のダウン症候群の子供を妊娠させる可能性がありますが、この危険性は40歳までに100分の1に約1に増加します。 45歳になると、発生率は30人に1人になります。

多くのカップルがより成熟した親になる可能性を延期するので、ダウン症候群の子供を妊娠するリスクはそれに応じて増加します。したがって、保護者への遺伝カウンセリングはますます重要になっています。すべてにもかかわらず、医師は、ダウン症の発生率、診断の進捗状況、および患児のケアと治療のためのプロトコルについて患者に助言することにおいて、必ずしも完全に十分な情報を与えられているわけではない。

以下では、母親の年齢に関連して、ダウン症候群の子供を産むことの理論的リスクを定量化するための簡単な計算形式を報告します。

ダウン症候群の3つのタイプすべてが遺伝的状態（遺伝子に関連している）です、しかし、病気のすべてのケースの1％だけが遺伝的要素を持っています。特に、遺伝は非選言からの21トリソミーおよびモザイクにおける因果的要因ではないことを我々は見てきた。対照的に、転座ダウン症候群の症例の3分の1は遺伝的要素を示しています。この意味で、母親の年齢は転座のリスクとは無関係のようです。

診断

出生前診断

赤ちゃんが生まれる前に実施できる検査には、スクリーニング検査とダウン症の診断検査の2種類があります。出生前スクリーニングは、胎児がダウン症候群に罹患している可能性をカップルに認識させます。これらのテストのほとんどは確率のみを提供することに注意する必要があります。一方、診断テストでは、ほぼ100％の精度で確定診断を提供できます。

ほとんどのスクリーニング検査は超音波を伴う血液検査を含みます。血液検査は、母親の年齢とともに、ダウン症の子供がいる可能性を推定するために使用されます。通常、それは「マーカー」（何人かの研究者によればダウン症候群と有意な関連があるであろう形態学的特徴）をチェックするために詳細な超音波がそれに続きます。現在の技術は、母体血中を循環する胎児の染色体物質を強調することができる出生前スクリーニングを可能にする。これらの検査は侵襲的ではありませんが、たとえそれらが必ずしも疾患を診断することができるとは限らなくても、高い精度を提供します。

ダウン症候群の出生前診断に利用可能な手順は、絨毛膜絨毛サンプリングおよび羊水穿刺である。侵襲的であるこれらの手順は中絶を引き起こす可能性があります（それはオペレータのスキルに応じて約1％以下のケースで起こります）、しかしそれらはダウン症候群の診断において100％正確です。羊水穿刺は通常妊娠15週後の妊娠後期に行われますが、絨毛膜絨毛検査はすでに妊娠9週から11週の間に行われます。

ダウン症候群は一般的に出生時に以下のようないくつかの身体的な特徴の存在によって識別されます：低筋緊張、手のひらを通って走る単一の深い溝および目の他方への傾斜。これらの特徴はダウン症候群のない小児にも存在する可能性があるので、核型と呼ばれる染色体分析が診断を確認または否定するために行われます。核型を取得するには、血液サンプルを採取して、そこから子供の細胞を検査する必要があります。染色体を撮影し、サイズ、数、形によってそれらをグループ化するために特別なツールが使用されます。核型が取得されると、医師はダウン症候群を診断することができます。