神経系の健康

運動失調症:症状と原因

運動失調症:はじめに

文字通りの翻訳から、用語「運動失調」は、秩序および筋肉協調が欠如している、障害ならびに無秩序な状態を示す。 運動制御の欠如は、多くの複雑な病状の兆候である:何らかの形の運動失調症を含む、遺伝的伝染を伴う約300の病理学的形態が確認されたと考えることで十分である。 しかしながら、時には運動失調症が疾患の唯一の前駆症状のままである(典型的な遺伝型の)。 この記事では、症状の全体像をたどって運動失調症を引き起こす主な原因を分析します。

予備的遺伝的要件:理解するために

運動失調症症候群の大多数は遺伝的に感染しています。つまり、親は自分の病気を子供に感染させています。 しかし、運動失調症は2つの方法で受け継がれます:

  1. 常染色体優性感染:性別にかかわらず、突然変異した遺伝子を子供に渡すには、片方の親だけが優性運動失調症に罹患していれば十分です。
  2. 常染色体劣性遺伝性感染症(例、フリードライヒ運動失調症): 両方の親が劣性遺伝子の健常な保因者でない場合に限り、 両方の親から異常な遺伝子のコピーを受け継いだ子孫が罹患する。運動失調。

症状

発症症状は運動失調症の重症度、そして何よりも誘発原因に左右されるため、運動失調症候群がすべて同じ症状で始まるわけではありません。 遺伝性運動失調症の初期症状は後天性型とは異なり、結果として二次的な病状をもたらします。 しかしながら、様々なタイプの運動失調症は全て共通の要因を伴う:運動失調症症状のゆっくりだが進行性で止められない変性。 厳密に言えば、臨床的証拠は、疾患が進行するにつれて、自発的筋肉組織が脳の衝動に対してますます応答しなくなることを示しており、それ故運動不調合はますます顕著かつ明白になる。

最初の運動失調症症状の発症年齢は、形態によって異なります。フリードライヒ失調症などの形態の乳児期から他の形態の成人期までです。

一般的に、運動失調症は手足、手足の調整とバランスを含みます。 最初の症状の中には口頭による変調もあります。患者は話すのに苦労し、発音はあまり理解できません。

これまで見てきたように、運動失調症状は時間とともに悪化します。病気が悪化するにつれて、患者の歩行はますます不安定になり不確かになり、四肢の協調は次第に制御されなくなります。 書くこと、食べること、話すことなどの最も単純な活動でさえも、患者からますます多くの努力を必要とする。

重度の運動失調症の場合、体位や運動の変化は致命的でさえある程度まで退行することがあります。運動失調症は実際には呼吸筋や嚥下筋だけでなく重篤な心臓合併症を引き起こし、死を誘発します。特に、それはフリードライヒ運動失調症の典型的な心筋症です)。

運動失調症候群は時々悪性乳児腫瘍を隠すことができるため、運動失調症の早期診断と関連症状の知識は不可欠です:子供が運動を制御しない傾向があるとき、バランスを失い、異常な歩行を示すできるだけ早く神経科医に連絡することをお勧めします。 運動失調症によって隠された腫瘍は、時間をかけて治療されると決定的に敗北する可能性があり、化学療法治療に特に敏感である。

原因

正しい診断を得るためには、運動失調症の発症年齢、患者の家族歴、付随する病状、運動障害の経過、そしてとりわけ誘発要因など、多くの側面を考慮しなければならない。 実際、運動失調症は、再発性、散発性、急性または慢性の病因学的要因に起因し得る。

生化学的 - 分子的観点から、運動失調の起源は遺伝子の遺伝暗号の変更にさかのぼります。 言い換えれば、その突然変異遺伝子によって合成された「間違った」タンパク質は、容認できないほど、徐々にしかし不可逆的に中枢神経系の機能を変化させる一連の出来事を引き起こし、小脳 - 運動協調のコントロールセンター - に影響を及ぼします。脳幹、脊髄、そしておそらくは大脳半球のようなそれに関連した領域[www.atassia.it/からの撮影]。

運動失調は、例えば感染症、薬物中毒、アルコールまたは化学物質(農薬/毒素への長期暴露)、多発性硬化症および脱髄性疾患、神経栄養性疾患、新生物などの多かれ少なかれ深刻な病状の結果であり得る。一般に悪性、塞栓、鎌状赤血球貧血および血管障害。 時には、後柱のレベルでの傷害も運動失調の原因となる可能性があります。