一般性
ハンチントン病は壊滅的な遺伝性の神経変性疾患であり、現在のところ治療法はありません。 ゆっくりだが漸進的に、ハンチントン病は歩く能力、話す能力および理性を低下させる。 最後に、ハンチントン病に罹患している人々は、彼らのケアを他の人々に完全に依存するようになる。
西ヨーロッパと北アメリカでは、10万人の被験者につき3〜10人の人々が罹患していると推定されています。 一般に発症年齢は30〜50歳の間で変動し、そして死亡は疾患の発症後15〜20年で起こる。 それは子供にも影響を及ぼす可能性があります（少年ハンチントン）。 この場合、罹患した対象が成人に達することがめったにできません。
ハンチントン病は男性と女性に等しく発症し、人種を区別しません。
症状
もっと知るために：症状ハンチントン病
ハンチントン病患者を苦しめるいくつかの症状があります。 初期の症状には認知や運動のスキルが含まれ、うつ病、気分のむら、物忘れ、不器用さ、不随意収縮（コリア）、協調の欠如などがあります。 疾患の進行に伴い、集中力および短期記憶は減少し、一方、頭、体幹および四肢の動きは増加する。 ハンチントン病を患っている個人がもはや自分の世話をすることができなくなるまで、歩く能力、話す能力、および徐々に飲み込む能力は退行する。 多くの場合、死は、ショック、感染症、心臓発作などの合併症の結果として起こります。
遺伝学
1993年に、ハンチントン病を引き起こす遺伝的突然変異が発見されました。それは、染色体4上に位置する、不完全であるが非常に高い浸透度を持つ常染色体優性遺伝子を含みます。その機能はまだよく知られておらず、一般に細胞質に見られる。 ハンチントンの変異型は、正常なタンパク質に存在するものよりもはるかに長いグルタミン残基によって形成された鎖のトラクトを含むことが観察されている。 実際、突然変異していない遺伝子では、グルタミン（CAG）をコードするコドンが19〜22回繰り返されていますが、突然変異した遺伝子では最大48回またはそれ以上の繰り返しがあります。 これは、ハンチンチンタンパク質のNH 2末端部分に位置するグルタミン残基の延長を引き起こすであろう。
さらに、変異タンパク質は体内で偏在的に発現されるが、細胞変性は脳内でより多く起こる。 事実、ハンチントン病は、尾状核のニューロンの変性、すなわち随意運動の調節に関与する基底核の領域（または核）の変性によって特徴付けられる。
深化：大脳基底核、線条体機能およびハンチントン病の神経病理学
治療
薬理学療法は純粋に対症的な意味を持ち、病気の進行やその退行過程には影響しません。 例えば、ドーパミン拮抗薬は振り付け運動を軽減するために使用することができる。 しかしながら、それらの使用は、鎮静および鬱病のような望ましくない作用のために制限されている。 一方、抗パーキンソン病薬は、硬直性が主な若さにプラスの影響を及ぼします。 精神病性障害は適切な精神薬理学的治療（神経遮断薬、リチウム塩）を必要とするかもしれませんが、鬱病の症状は特定の薬（三環系抗うつ薬、セロトニン）の使用により軽減されるかもしれません。
過去10年間に実施された多数の臨床試験にもかかわらず、今日まで、ハンチントン病の治療における無作為化プラセボ試験において有効な薬物は示されていない。 主に疾患の進行が遅く臨床上の多様性が広いため、臨床段階は非常に困難です。 ハンチントン病の評価の尺度があり、それらはすべての診療所でほぼ同じです。 疾患の完全な浸透度および予測的遺伝子検査の利用可能性は、疾患の初期段階の間に治療を試みる機会を提供する。 現在、これらの研究は、病気の最初の症状に介入するために、敏感で安定した変化のバイオマーカーの探索を目的としています。
現在、神経画像診断技術は前駆症状期（これは疾患の臨床症状に先行する）の間に最良のバイオマーカーを提供してきた。 それらはまた、動物モデルと人間に対して行われている治療法の間に相関関係を提供します。 述べたように、線条体の萎縮は早期であり、疾患の経過中に進行する。 白質の皮質下および皮質構造などの脳の他の領域が前駆期に影響を受けることも示されている。
機能的イメージングを通して、前駆期の間に個人の異常を識別することもできます。 この技術はまた、検出可能な構造の不規則性または行動の変化を同定するのに十分に敏感であり得る。
最後に、乳酸塩または細胞ストレスの他の産物などの分子バイオマーカーの同定は、磁気共鳴分光法技術のおかげで可能になり得る。
ハンチントン病とカンナビノイド受容体»
