サラセミアの定義
サラセミアは遺伝的に感染した血液疾患で、体内では異常な形のヘモグロビンが合成されます。
ほとんどの人に知られているように、ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質であり、血液中の酸素の輸送に必須です。 サラセミアを患っている対象において、変異型のヘモグロビンは、貧血まで、赤血球の漸進的だが容認できない破壊を引き起こす。
医学的統計から、サラセミアは主に中東諸国、アフリカ諸国および湿地に住むすべての人々の住民に影響を及ぼしていることがわかる（偶然ではないが、サラセミアは地中海性貧血とも呼ばれる）。
分類と原因
（ヘモグロビンを構成する）欠陥タンパク質サブユニットに応じて、２つの形態のサラセミアが区別され得る。 分析を進める前に、いくつかの非常に重要な概念を明確にするために一歩後退しましょう。
ヘモグロビンは、血液中の酸素を輸送するために使用される優れた担体です。 それはアルファ - グロブリンとベータ - グロブリンとして知られている2つのタンパク質から成ります。
サラセミアは、これらのタンパク質の一方または両方の産生を制御する1つまたは複数の遺伝子が欠損している（変異している）場合に発生します。
サラセミアは、ヘモグロビンを構成するタンパク質のDNA変異によって引き起こされます。これらの変化は生理的ヘモグロビン合成に大きく影響し、そして赤血球を破壊して貧血を引き起こします。
サラセミアの分類は、2つの重要な要素に基づいて行われる必要があります。
- 親から受け継いだ突然変異遺伝子の数
- 関与するタンパク質の種類（アルファまたはベータヘモグロビン）
アルファサラセミア
「アルファ」型のサラセミアでは、ヘモグロビンの４つの「アルファ」球状サブユニットが（第１６染色体のレベルで）変異され得る - １つまたは複数の欠陥遺伝子が関与する。 球状サブユニットはすべて遺伝子によって明確にコードされているので、関与できる遺伝子は4つあります。
一般的な症状は、3つまたは4つの遺伝子が関与するとさらに深刻になります。最初のケースでは、「中程度または重度の症状を伴う」「 ヘモグロビンH病 」について話します。 4つの遺伝子すべてが関与している場合、この疾患はアルファ - サラセミアメジャーと呼ばれます。同様の状況で、新生児は出生直前または直後に死亡します。
ベータサラセミア
推測されるように、サラセミアのベータ型は、（第11染色体のレベルで）ベータ鎖の組成に関与する遺伝子が変化するときに起こる：この場合、2つの遺伝子だけが影響を受けることができる。 1つの遺伝子のみが変更された場合、それはベータ - サラセミアマイナーと呼ばれ、患者は関連する症状を訴えません。 アルファ変異体と同様に、ヘモグロビンのベータ鎖を構成する両方の遺伝子の関与は、重度および重度の症状を反映するメジャーベータ - サラセミア （またはクーリー貧血 ）を引き起こす。 しかしこの場合、症状は一般に生後2、3年で始まります。
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もっと知るために：症状サラセミア
サラセミアは非常に深刻な遺伝性疾患であるため、アルファ - サラセミアメジャーなど、その亜種のいくつかは出産時または出産直後に子供の死亡を引き起こす可能性があります。 しかし、ベータサラセミアメジャーの新生児は、生後2〜3年以内に生存し、最初の症状を発症することがあります（重症貧血）。
サラセミアのアルファ型とベータ型の両方で1つの遺伝子のみが改変されている場合、患者はいかなる顕著な症状も訴えない。 患者から採取された血液サンプルの顕微鏡分析によってのみ、赤血球の形状および構造に異常が観察される可能性があり、これは正常よりはるかに小さい。
貧血に加えて、サラセミアの患者は以下の症状のうちの1つ以上を経験する可能性があります：疲労、気分の変化（過敏性）、成長障害、顔面骨の変形、黄疸、息切れおよび暗尿。
重症の場合、サラセミアを患っている患者の症状が悪化し、特に顔や頭蓋骨に真の骨の変形を引き起こします。 サラセミアは、骨量を弱めることと骨折の危険性を非常に高めることの両方によって、骨髄の異常な拡大を助長する可能性があります。
サラセミアの合併症の1つは、可能性のある鉄の蓄積（ヘモクロマトーシス）、疾患自体と患者が必要とする再発性輸血の両方の発現です。
サラセミアはしばしば脾腫の原因であり、すなわち脾臓の誇張された容積増加である：しばしば、この病理学的臨床状態は脾臓摘出術、臓器の外科的切除を必要とする。 私達が知っているように、脾臓は感染制御に加えて白血球と抗体の合成に使用される重要な器官です：その除去は明らかに感染症に対して対象をより敏感にする細菌およびウイルスの攻撃に対する防御機能の減少を支持します。 しかしながら、サラセミア自体も感染症にかかる危険性を増大させることが指摘されるべきである。サラセミアの状況で脾臓を切除する場合、感染の可能性が過度に増大する。
診断
父親および／または母親がサラセミアに罹患している場合、この疾患が子孫に伝わる可能性は非常に高い。 すべての形態のサラセミアが出生時に正確な総体症状で始まるわけではないと分析した。同様の状況では、サラセミアの疑いがある場合、診断評価を目的とした一連の特定の検査および検査を受けることが可能である。ベータサラセミア遺伝子を保有する健常者において高いヘモグロビンＡ２の測定）。
身体検査の中で、脾臓の医学的触診は、時々、サラセミアを確認することができる：前述のように、脾腫は地中海性貧血に対する最初の警告信号を構成する。 血液検査はより特異的で正確です。サラセミアの血液サンプルでは、赤血球は顕微鏡で見ると小さく見え、異常な形をしています。 やはり、サラセミアを患っている患者の慎重な血球数測定は重度の貧血を明らかにする：この試験は、血中鉄分数測定のために有用であり、疾患の診断評価のためのDNA分析を行い、そして「ヘモグロビン。
その代わりに、ヘモグロビン電気泳動は、異常な形態の酸素輸送タンパク質を明らかにする。
サラセミアのいくつかの変種は電気泳動で診断できない：この場合、患者はサラセミアの検出と確認に有用な「突然変異分析」テストを受ける。
薬と治療
サラセミアの治療薬
遺伝的に感染した病気なので、今のところ病気を元に戻すことができる薬がないことは理解できます。 しかし、症状を抑えることができ、患者さんの生活の質が向上します。 他の治療法ではなく治療法の選択は、サラセミアの種類と症状の重症度によって異なります。
サラセミアの軽度の変異型（例えば、1つの遺伝子のみが変化している）では、患者は症状を訴えないので、薬物は必要とされない。 このような場合は、必要な確認を定期的に実行することをお勧めします。 時折、時折の輸血が有用です（特に手術や出産の場合）。
中等度または重度の実体の症状のある形態では、治療方法が異なり、頻繁な輸血が必要になるか、または最も深刻な場合は幹細胞移植が必要になることがあります。
- 輸血：頻繁な輸血は血液中の鉄の病理学的蓄積（ヘモクロマトーシス）を助長する可能性があるため、この治療アプローチでも深刻な合併症を引き起こす可能性があります。キレート剤（DeferasiroxやDeferiproneなどの薬と一緒に）。 詳細については、ヘモクロマトーシス治療薬に関する記事をお読みください。
- 骨髄移植：サラセミアが体内で重度の機能不全を引き起こす最も深刻な症例のために予約されています。
