脳症は、脳の構造的および機能的変化によって区別される一群の特定の病状を表す。
症状、合併症、治療および予後の引き金となる原因 - 通常は名前の由来 - が原因で、さまざまな種類の脳症が互いに異なります。
先天性または後天性の脳症は、一生続くことがあります（ 永久脳症 ）または多かれ少なかれ重要な治癒の余地があるかもしれません（ 一時的な脳症 ）。
身体の細胞に含まれるミトコンドリアの機能不全により起こる恒久的な脳症の一形態は、いわゆるミトコンドリア脳筋症です。
ミトコンドリアの機能不全を引き起こす - その主な役割はすぐに体が使うことができるエネルギー（ATP）のほとんどを生み出すことです - は特定のレベルに位置する先天性のタイプの 遺伝的変異 （すなわち、誕生以来存在）です。ミトコンドリアゲノム遺伝子
私たちの細胞は、通常話されている核DNAに加えて、 ミトコンドリアDNA （またはミトコンドリアDNA）も持っていることを忘れてはなりません。
突然変異の座席
ミトコンドリア脳筋症の原因となる突然変異は、2つの異なるレベルで発生します。- 一部はいわゆるNADHデヒドロゲナーゼ 、酸素と糖を消費可能なエネルギーに変換する際の基本的な酵素の遺伝子に影響を与える可能性があります。
- もう1つの部分（時間の約80％）は、特定の分子の産生のために遺伝子に影響を与える可能性があります。これは、エネルギー産生プロセスでも同様に重要で、 tRNAと呼ばれます。
簡単に言うと、ミトコンドリア脳筋症を引き起こす遺伝的変化は、ミトコンドリアに機能的損傷をもたらします。ミトコンドリアは、 もはや最も重要なタスクを正しく実行していません 。 エネルギーを生成します 。
症状
前述のミトコンドリアゲノムの変異に関連する症状は、以下のようなさまざまな疾患から構成されています。- 脱力感と筋肉痛。 「脳」に続く「ミオパチー」という用語は、筋肉レベルでのこれらの問題を正確に意味します。
- 食欲不振
- 頭痛
- 嘔吐
- 癲癇
- 片麻痺
- 意識の変化の様子
- 視覚異常
- 再発性脳卒中エピソード。 これは最も進行した段階で起こり、そして脳への進行性の損傷を含み、それは今度は失明、運動およびバランスの問題、そして最終的には認知症を誘発する。
- 乳酸アシドーシス、または体内の乳酸の蓄積。
