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定義
原発性ヘモクロマトーシスは、体内の鉄の過剰な蓄積によって特徴付けられる遺伝的代謝病理です。 一般に全身性のプロセスは、組織、ならびに肝臓、膵臓、皮膚、生殖腺、下垂体、肝臓および心臓などの様々な臓器に損傷を与える可能性がある。
ヘモクロマトーシスの主な原因は、6番染色体に位置するHFE遺伝子の突然変異（常染色体劣性モダリティで伝染する）です。通常、症状は女性よりも男性の方が顕著です（特に閉経前）。
最も一般的な症状と徴候*
- 無月経
- 不整脈
- 腹水
- 無力症
- 精巣萎縮
- 性欲の低下
- 心臓肥大
- 肌の変色
- 勃起不全
- 腹痛
- 関節痛
- 肝腫大
- 糖尿
- 高血糖
- 黄疸
- 無気力
- 減量
- アクアジェニックなかゆみ
- 眠気
- 脾腫
さらなる指摘
ヘモクロマトーシスの症状は、体内に蓄積された鉄の量が10g以下になるまで見過ごされます（原則として、Feの総含有量は女性で約2.5g、男性で3.5gです）。 したがって、この病気の症状は、非特異的、潜行性、そしてゆっくりとすることがあります。
鉄過剰症による臨床的影響には、腹痛、体重減少、脱力感および嗜眠が含まれる可能性があります。 男性では、初期症状は性腺機能低下症および勃起不全を含むことがあります。 一部の患者は甲状腺機能低下症、皮膚の色素沈着過剰、関節痛、耐糖能異常または真性糖尿病を患っています。 明白な疾患は、肝肥大を伴う肝硬変、性欲喪失、無月経、脾腫、腹水症、不整脈および黄疸を特徴とする。
肝障害と心筋症による心不全の合併症は、最も一般的な死因です。
診断は血清フェリチンの投与量と遺伝子解析（HFE遺伝子変異）に基づいています。
治療は一般に定期的な瀉血および鉄キレート剤の投与を含む。
