ターナー症候群

一般性

ターナー症候群は女性だけに影響を与えるまれな遺伝性疾患です。 ほとんどの場合、患者のDNA分析はX染色体が存在しないことを示しています。 したがって、女性の性別を特徴付ける性染色体XXの正常なコピーの代わりに、ターナー症候群の多くの女性は単一のX染色体を持っています。

残念ながら、ターナー症候群に対する特別な治療法はありません。 ただし、特定の障害を抑制し、患者の生活の質を向上させるのに役立つ治療法があります。

理解するために：ヒト染色体

人間の各細胞は通常２３対の染色体を含む。 これらの染色体のペアは性的です、すなわち、それは個人の性別を決定します。 残りの22対は、代わりに常染色体で構成されています。 それゆえ、全部で、ヒトゲノムは４６の染色体を有する。

遺伝子の変化

染色体の各ペアは特定の遺伝子を含みます。

染色体に突然変異が発生すると、遺伝子に欠陥が生じる可能性があります。 この欠陥遺伝子は結果的に欠陥タンパク質を発現する。

染色体数が異なる場合、 異数性と呼ばれます。 これらの場合、染色体は2つではなく3つ（トリソミー）でも1つだけ（モノソミー）でもかまいません。

性染色体

性染色体は、男性または女性の性別を決定するのに不可欠です。 女性は、体の細胞内に、いわゆるX染色体のコピーを2つ持っています。 反対に、その人はX染色体とY染色体を持っています。

常染色体に関しては、性的なものも両親から受け継がれています。コピーは父親によって与えられ、もう一方は母親によって与えられます。

性染色体の異常に起因するいくつかの遺伝病理学があります。 それらは染色体構造の変化または染色体数の変化を示す。

ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は女性の性だけに影響を与える遺伝病です。 実際には、変更は2つの性染色体Xのうちの1つだけに関係します。 具体的には、この染色体は存在しないか部分的に完全です。 遺伝的変化は、体のすべての細胞、またはそれらの一部だけに影響を及ぼします。 この場合、我々はゲノム45、Xについて話す。

ターナー症候群の女性は主に以下を示しています：

• 医学用語の生殖腺形成不全によって識別される卵巣 （女性の生殖腺）のレベルでの異常 。
• 特定の体格

疫学

ターナー症候群は生命と両立できず、ほとんどの場合、妊娠中に死亡します。 しかし、いくつかの妊娠はまだ終わっています。 医療統計によると、出生した女性のうち2, 000人から2, 500人がターナー症候群の影響を受けています。

原因

すでに述べたように、体の細胞に2つのX染色体のうちの1つが完全にまたは部分的に存在しないと、ターナー症候群が起こります。 この時点で、答えるべき興味深い質問は、「X染色体の喪失を決定するのは何で、それはいつ起こるのですか？ 」 です 。

病因

最も受け入れられている答えは以下の通りです。 受精卵の有糸分裂の過程でエラーが発生するようです。 有糸分裂は、細胞の2つの娘細胞への分裂です。 エラーは、2つの性染色分体のうちの1つ、すなわち複製されたバージョンの性染色体のうちの1つの非 分離 （または非選言 ）にある。 これは、1つの娘細胞が3つの性染色体（47、XXXまたは47、XYY）を持ち、他の娘細胞が1つのX染色体（45、X）のみを持つことを意味します。 3つの染色体を持つ細胞は生き残れません。 逆に、1つの染色体だけが分裂を続け、遺伝的欠陥を維持します。

遺伝学：モザイク

非選言エラーが起こる有糸分裂の瞬間は 、ターナー症候群の女性の遺伝的（遺伝子型）側面に影響を与えます。 実際には、エラーが受精卵の初期の段階で発生した場合、あなたは持っているでしょう：

• 完全に遺伝子型45、X。 これは、体のすべての細胞がX染色体を1つだけ持っていることを意味します。

一方、エラーが後の段階にある場合、受精卵がすでに細胞分裂を開始しているときは、次のようになります。

• 部分的遺伝子型45、X。 これは、体の細胞の一部だけがX染色体を含むことを意味します。 細胞の残りの部分は健康です（46、XX）。

この状態は、 遺伝的モザイク現象と呼ばれます（モザイクは、それぞれが互いに異なる多数の小さな断片からなる比喩的な芸術的構成物です）。

46個のXX細胞の部分的な存在は、全モノソミーXの場合に見られるのと同じ体細胞および卵巣の異常を決定する。言い換えれば、両方の遺伝子型は等しく有害である。

モザイクは複雑です

さらに複雑な遺伝子型を持つ女性の割合があります。 セル45、Xおよび46、XXに、他のものが追加されます。

• 2つのX染色体のうち1つは不完全です。

若しくは

• Y染色体の一部。他の染色体とは独立しているかまたは他の染色体と連鎖している。

症状

もっと知るために：症状ターナー症候群

ターナー症候群にはさまざまな症状と臨床徴候があります。 患者の年齢は重要な要素です。 実際には、いくつかの疾患は、出生前および幼児期、他の思春期および他の成人期の特徴である。

出生前年齢および幼児期

出生前年齢および人生の最初の数年間で最も一般的な症状はリンパ浮腫です。 リンパ浮腫は、臓器と組織の両方の体のいくつかの部分のリンパ停滞から成ります。 このよどみは局所的な腫れを引き起こします。

出生前の年齢では、リンパ浮腫は頸部に影響を及ぼします。 嚢胞性湿疹の話があります。 小児期には、リンパ浮腫は手足にも発生します（足首）。

思春期と成熟

幼児期から成熟期まで、患者はターナー症候群の特徴的な徴候や症状を発症します。 常に存在する異常や障害は、低身長と未熟な原始的な卵巣です。

• 小児期の初期の頃から、患者は同僚よりはるかに低いため、 低身長が特徴です。
• 未熟卵巣は不十分なエストロゲン分泌を引き起こし、それは正常な思春期発達および妊娠の可能性を不可能にします。

ほとんどの患者に見られるその他の典型的な徴候は、顔、首、胸、および皮膚の外観です。

次の表は、徴候の位置、異常の詳細な分析、およびターナー症候群に罹患した被験者間の相対頻度を示しています。

成人期の合併症

長年にわたり、ターナー症候群は一連の合併症、前述の徴候の進化の結果につながることができます。 時には、これらは避けられない状況です。

主な関心事は大動脈と心臓の異常です。 事実、ヒトの循環器系の主動脈の破裂へと悪化することがある拡張、ならびに三尖弁から二尖になる大動脈弁の奇形の危険性があります。

以下は複雑さと関連する説明です。

診断

リンパ浮腫、頸部襞および低身長（同輩と比較して）などの特定の出生前または幼児期の特徴により、ターナー症候群が疑われる。 しかしながら、特定の診断のためには、 核型として知られる遺伝子検査に頼ることが必要です。

核型

それは患者からの血液サンプルに存在する染色体の分析にあります。 ターナー症候群の場合、標本は次のようにして得ることができます。

• 子宮内の赤ちゃんを囲む羊水の除去。
• 乳児の採血

２つのＸ染色体のうちの１つが存在しないかまたは不完全である場合、ターナー症候群の典型的な徴候に基づく診断の疑いが確認される。

その他の便利なテスト

我々が見たように、ターナー症候群は多くの徴候と合併症を引き起こします。 不可逆的な退化を避けるために、これらは時間をかけて慎重に監視されなければなりません。 したがって、患者の生活の質を向上させるために、定期的な臨床検査と検査が推奨されます。

以下は、テストとそれが推奨される理由を示す表です。

治療

ターナー症候群の原因は出生に固有の遺伝的欠陥であるため、治療法はありません。 しかしながら、 理学療法と組み合わされたホルモン薬理学的治療によって障害の一部を止めることは可能である。 さらに、 心理的側面は過小評価されるべきではありません：ターナー症候群の患者は、実際には、不妊、低身長などの条件を受け入れないかもしれません それゆえ、支持され、助けられるべきです。

ホルモン治療

それはの管理に基づいています：

• 成長ホルモン（GH）。
• 性ホルモン
• エストロゲン。
• プロゲステロン。

成長ホルモン （ GH ）。 それは人生の1年目または2年目という早い時期に投与され始めます。 目的は、もちろん、患者の成長を促進することです。 治療はかなり成功しています。 過去には、利用可能なGHは限られており、その使用は危険をもたらしていました：実際、それは死体の下垂体から抽出されたものであり、それはいくつかの感染症のキャリアである可能性があります。 1980年代半ば以降、バイオテクノロジーのおかげで実験室で合成されたGHが使用されてきたため、前述の感染リスクはありません。

成長ホルモン治療は毎日行われるべきであり、女性が身長の伸びを完遂する年齢である約14歳まで続きます。

考えられる副作用は、GHによって引き起こされる高血糖症に関連しています。 事実、ターナー症候群の患者は真性糖尿病を起こしやすいです。

性ホルモン 性ホルモンの投与は、患者の思春期発達を確実にするために不可欠です。 実際には、これらのホルモンは病理学のために未熟な卵巣によって作り出されない。 治療の開始は思春期の始まりと一致しなければなりません。 いずれにせよ、それは人生の13年後に始めてはいけません。 投与経路は経口および経皮（プラスターの適用による）の両方であり得る。 エストロゲンは月経周期を誘発し、調整するのに必要なプロゲステロンの処置と関連付けられます。

さらに、エストロゲンはターナー症候群の若い女性の骨粗鬆症を制限するのに重要な効果を持っています。

理学療法治療

それは伸縮性のあるストッキングの使用から成ります。 リンパ浮腫による下肢（足首）の腫れを抑えるために使用されます。

心理療法

ターナー症候群の女性は自尊心が低い傾向があります。 実際、彼らはうつ病に苦しんでいます。

• 通常の生殖システム
• 二次性的キャラクター。
• 無菌性。
• 通常のセックスライフ
• 低身長および身体的異常

したがって、医師と患者と同居する人々が、彼らを苦しめる病理を提示する際に最大限の注意を払うことは有用です。 患者の生活の質を改善し、劣等感を克服するために、彼らは重要です：

• 正しいホルモン療法を通して、最も深刻な障害を軽減することが可能であるという安心感。
• 心理的サポート
• ターナー症候群の他の（高齢）女性との比較。

この場合、以下のような薬があります。

• 抗不安薬
• 抗うつ薬。

性教育

子供を産むことができる患者はまれです。 これらは、妊娠の危険性 （例えば、心臓のストレス） について指示されるべきであり、利用可能な避妊方法について知らされるべきです。

子供を持つことができない人のために、 生殖補助の可能性があります。 またこの場合、彼らは副作用について知らされるべきです。

サポートと学習の困難

ターナー症候群の女性はIQが劣っているために学習が困難であると長い間考えられてきました。 まれなケースを除いて、これは真実ではありません。 知的能力は通常正常です。 したがって、彼らの支援は学年度中はほとんど必要ありません。

予後

今日、患者の生活の質は大きく向上しました。 現代のホルモン療法と早期診断のおかげで、この病気による身体的な障害は改善されます。 定期的な分析とそれらを容易に実行できることも重要です。 これにより、実際、ターナー症候群の進行を段階的にモニターし、最も深刻な合併症を予防することができます。