症状球状赤血球症

定義

遺伝性球状赤血球症は慢性溶血性貧血の一種です。

この障害は、早期溶血を誘発するスペクトリンなどの赤血球細胞膜タンパク質の変化に続発します。結果は赤血球膜表面の減少であり、それは球状細胞（より小さく、球形でそしてより変形しにくい赤血球）の形成および脾臓微小循環を通過するときの赤血球の浸透抵抗の減少をもたらす。

球状赤血球症は常染色体優性および時には劣性形質として遺伝する。症状は先天性であるため、青年期以降にのみ明らかになります。

遺伝性球状赤血球症は、一般的に中等度の疾患（貧血が十分に治療できる）として、またはより重篤な臨床像として現れる可能性があります。

症状には、さまざまな程度の貧血、黄疸、脾腫などがあります。

脾臓の肥大はほとんど常に存在し、身体検査で明白ですが、腹部障害を引き起こすことはめったにありません。

胆汁色素（ビリルビン胆石）の産生増加による胆石症が頻発し、発症症状を表すことがあります。時折、先天性の骨格異常（例えば、大腿三頭筋、短指症および多指症）、腋窩潰瘍、眼球外突出（眼球の突出）、および歯の消耗（歯の要素の発疹の困難）があります。球状赤血球症の患者は、肝腫大を発現することもあります。

遺伝性球状赤血球症の診断には、血液塗抹標本上の球状細胞の存在の証明、赤血球の浸透圧弱性の増加、および陰性抗グロブリンの直接検査が必要です。

脾臓摘出術が症候性疾患に対する唯一の具体的な治療法ですが、必要なことはめったにありません。