新生児の健康

口蓋裂

一般性

口蓋裂は、軟口蓋および/または硬口蓋に影響を及ぼす先天性奇形であり、後者の場合、可変サイズのひび割れの存在を引き起こす。

一般的に、それは顔の別の先天性奇形に関連しています:いわゆる唇裂(または唇裂もしくは唇裂)。

口蓋裂の正確な原因は不明です。 ほとんどの医師や研究者によると、その発症は遺伝的要因と環境要因の組み合わせによるものでしょう。

口蓋裂が存在すると、母乳を吸うこと、食べること、話すことの問題、歯の問題、および中耳の中耳炎の素因になることがあります。

口蓋裂は、出生前に識別するのが難しい奇形です。 その一方で、彼の出生診断は事実上即時であり、簡単な身体検査を必要とします。

現在、口蓋裂は優れた結果を伴う治療可能な状態です。 主な治療法は外科的治療であり、口蓋の亀裂を閉じることにあります。

口蓋裂とは何ですか?

口蓋 は、口腔顔面裂の範疇に属する先天性奇形であり、口蓋(または口蓋)に裂溝が存在することを特徴とする。

鼻に広がると、口蓋のこの亀裂は硬口蓋 - すなわち口の屋根の骨部分 - および/または軟口蓋 - すなわち口の屋根の筋肉膜部分を含むことができる。

割れ目と顔面割れ目の医学的意味

単語schisiスペースと同義です。 医学では、この用語は、溶接エラーの結果として、解剖学的臓器上に正中線に沿った組織亀裂が存在することを示します。

典型的には、裂け目は先天的状態である (すなわち出生時から存在している)。 したがって、組織のひび割れの出現につながる溶接エラーは、胚発生中に発生します。

口腔顔面裂は、口内または顔面上に、可変振幅の裂傷または組織間隔の存在を含む一群の奇形である。

口腔顔面裂の現象は、口蓋(口蓋裂)、上唇(口唇裂)、耳、目、鼻および額に影響を及ぼします。

口蓋裂、レポリノ唇および唇側口蓋裂

口蓋裂は、それ自体を提示することも、別のかなり一般的で知られている口腔顔面裂症、いわゆる口唇裂と関連して存在することもある。 口唇裂を患っている人は、上唇に1つまたは2つのスリットがあり、鼻孔の床に達することがあります。

口蓋裂と口唇裂の関連は、口唇口蓋裂と呼ばれるかなり一般的な病状です。

疫学

いわゆる西洋世界では、口唇裂と関連した口蓋裂が、1, 000人の赤ちゃんごとに1〜2人の新生児に罹患している。

イギリスやアメリカ合衆国などの重要な国では、それは先天性の最も一般的な物理的奇形の1つのようです。

口蓋裂だけが女性集団でより一般的です。 いくつかの統計的研究によると、口蓋裂を有する新生児女性は、同じ異常を有する男性の赤ちゃんの約2倍であろう。

口蓋裂、そしてより一般的にはあらゆる形の口腔顔面裂は、アジアの人々、白人の白人、いわゆるネイティブアメリカンでより広く見られますが、アフリカ人やアフリカ系アメリカ人の間では一般的ではありません。

原因

ヒトでは、口蓋は胎児発育の6週目と9週目の間に形成さます。 特に、その形成は、顔の側面から顔の中心に向かって成長し、お互いに手が届くときに一緒に溶着することを目的とした将来の組織を見るプロセスから生じます。

したがって、口蓋の形成、および顔の中心に存在する他の構造(鼻、唇など)は、顔形成の初期プロセスの最終段階を表します。

口蓋裂を有する人々では、頭の側面から来る、口蓋を生じさせなければならない、組織の溶接は起こらないか、または間違って起こる。 前述の組織を溶着しないと亀裂が残り、これは口蓋裂を有する人々の口蓋に存在する特徴的な亀裂である。

PALATOSHISTERは何を決定するのですか?

口蓋裂の正確な原因はまだわかっていません。

研究者の最も信頼できる仮説によれば、問題の奇形は遺伝的 要因環境 要因の組み合わせによるものだろう。

遺伝的要因に関して、研究者は口蓋裂が少なくとも部分的に、受胎直後に起こる 1つ以上のDNA突然変異/異常に依存するかもしれないと信じています(すなわち、胚発生の最初の瞬間)。 これに関して行われた研究は、ヒトゲノム中に、その変化(例えば突然変異による)が顔面特徴の誤った発達の原因となる遺伝子(口蓋を含む)があることを示した。 。

環境要因に関しては、学者たちは、妊娠期間中の母親の行動や状態によっては、口蓋形成プロセスの正常な発達が損なわれる可能性があると考えています。 妊娠中の母親の行動や状態の中で、口蓋裂の出現に重要な役割を果たす可能性があるものとして、私たちは次のように述べています。

  • たばこ この点で、数字は自分自身のために話す:女性の喫煙者から生まれた、口唇裂または別の顔面間の割れ目を持つ子供たちは、禁煙女性から生まれた同じ奇形の子供たち以上のものです。 この観察に基づいて、専門家は、妊娠中に喫煙した女性は、禁煙女性よりも口蓋裂の子供を産む傾向があると結論付けました。
  • 特定の薬を使う 。 差別された薬の中で、我々は注意します:抗てんかん薬/抗けいれん薬(バルプロ酸、タピラマートなど)、アクタンとメトトレキサートに基づくにきびのための薬。

    抗てんかん薬/抗けいれん薬では、最も危険だと考えられる仮定は妊娠の最初の学期中に起こるものであることを付け加える価値があります。

  • 糖尿病 統計的研究により、糖尿病の女性は非糖尿病の女性より口唇裂の小児を産む可能性が高いことが示されています。
  • アルコールを飲みます。 同じことが喫煙にも当てはまります。
  • 肥満 妊娠中の肥満女性の間で、研究者は子供に口唇裂を与える傾向が大きいことを観察しました。
  • 高齢者です。 妊婦の高齢は、一般に、胎児に影響を与える遺伝的欠陥の可能性がより高いことに関連した状態です。
  • 葉酸欠乏症

口蓋裂の危険因子の裂け目(母親の視点から):

  • 妊娠中の喫煙および/または飲酒
  • 妊娠中の肥満
  • 妊娠中の葉酸欠乏症
  • 高齢者
  • てんかんに対する薬の服用

それは遺伝的条件ですか?

過去において、何人かの研究者は、口蓋裂がある場合には遺伝的起源を有するという仮説を進めた。 この仮説を支持して、彼らは、問題の奇形が様々な世代の間で起こったいくつかの家族核のケースを報告しました。

しかしながら、上記を証明することを目的としたその後の研究は失敗している。 したがって、専門家は、遺伝的要素の中には口蓋裂の発達に影響を及ぼす可能性があると判断したものもあります。

症状、徴候および合併症

口蓋裂の典型的な症状は、以下のものから成ります:

  • 母乳を吸って食べるのが難しい 。 人間では、口の正しい解剖学は、人生の最初の数年間の間に母親からミルクを吸い、そして後の段階で食べ物を飲むために不可欠です。

    口蓋裂のような口腔奇形は、冒された最大の未処置の被験者において、冒された人々において、母体の乳房からの乳汁の吸い込み、および乳児における食物の摂取を困難にする。

  • 音声の問題 口蓋裂を有する人々は、不明瞭な方法で彼ら自身を表現する傾向があり、そしてこの理由のために、他人との関係において異なる困難を有する傾向がある。

    さらに、年齢が上がるにつれて、鼻の声が出る傾向があります。

  • 歯の問題 口蓋裂はしばしば異常な歯列を発達させ、整列不良でそして容易に虫歯になりやすい。
  • 再発性の耳の感染症中耳炎 )。 口蓋裂を患っている人の口蓋に存在する亀裂は、耳管の多少激しい変形の原因である。 この耳管の変形は口蓋裂の中耳にその内部に液体を蓄積させる素因を与える。

    中耳における体液の異常な蓄積は、細菌の増殖およびその結果としての中耳炎の出現を促進する。

    中耳炎を治療しないことは、長期的には、時には非常に明白な難聴を招きます。

診断

一般的に、口蓋裂の診断は単純な理学的検査によって生後間もなく行われます。 さらに、問題の奇形を特徴付ける口蓋の裂け目は人生の最初の瞬間から明らかです。

出生前診断:それは可能ですか?

通常妊娠中の女性が妊娠9ヶ月の間に受ける子宮内の胎児の様々な超音波は、口蓋にいかなる奇形も示すことがほとんど不可能です。 したがって、出生前の超音波検査による口蓋裂の出生前診断は不可能または少なくともありそうもないです。

とはいえ、出生前の超音波スキャンが口唇裂の存在を示している場合、医師は依然として出生前の超音波スキャンの前に疑いを抱く可能性があります。 先に述べたように、実際には、口唇裂および口蓋裂が非常に頻繁に付随する奇形である。

治療

口蓋裂の治療には、症状を改善することを目的とした一連の外科的介入および内科的治療(したがって、話すことの困難さ、再発性中耳炎など)が含まれます。

SURGERY

生涯の間に、口蓋裂の患者は18歳までの手術を受けなければならないかもしれません。

最初の手術は通常生後6ヶ月から12ヶ月の間に予定されています - そのためかなり早く - 口蓋の亀裂閉鎖を伴います。

最初の口蓋裂操作に関しては、以下の点に注意することが重要です。

  • 口蓋裂が早く閉じるほど、長期的な結果は良くなります。
  • 口蓋は、いずれにせよ生後18ヶ月以内に閉鎖されるべきです。 この制限を超えて操作を延期すると、最終結果に悪影響を及ぼす可能性があります。

その後の外科的処置は、患者が年をとっているとき(青年期および青年期後期)に行われ、口蓋および隣接する解剖学的構造の外観をさらに洗練することを目的としている。

口蓋裂が受けなければならない手術の数は、主に奇形の重症度と場所によって異なります。 これは、口蓋異常がより深刻であるほど、長い一連の手術が必要とされる可能性がより高いことを意味する。

薬用療法

口蓋裂の場合に実施される医学療法には、歯科治療、中耳炎の治療および予防、言語および言語能力の向上などに焦点を当てた療法が含まれる。

専門家はどのような症状を治療しますか?

口蓋裂の治療には、共通の目的、すなわち患者の善のために緊密に協力する専門家チームが関与します。

口蓋裂を有する人々を一般的に扱う専門的な数字の中には、次のものがあります。

  • 整形外科医。 彼は口蓋の奇形を評価し、最も適切な外科的治療を確立することを担当するスペシャリストです。
  • 耳鼻咽喉科医。 それは、耳の問題の評価、中耳における体液の蓄積に対する解決策の探求、および中耳炎の場合に最も適切な治療の計画に責任がある数字です。
  • 口腔外科医(または歯科医)。 それは美容整形外科医と共に、異常な口蓋の修復を提供し、最終的には食べることの困難を排除する、または少なくとも大幅に減少させるという専門家です。
  • 矯正歯科医。 彼は歯に普通の、一直線に並んだ外観を与えることを担当するスペシャリストです。
  • 歯医者さん。 歯を保護するために虫歯の世話をするのはプロです。
  • 補綴歯科医 それは非常に深刻な歯科問題を開発する口蓋裂のそれらの患者のための歯科補綴物を作成する専門家です。
  • 言語療法士 彼は語学力を向上させる仕事をする専門家です。
  • 心理学者 家族全員の気分が何であるかを理解するために、患者の家族に関連する仕事をしているのはその姿です。

予後

現代の外科的技術のおかげで、今日の口蓋裂は、ほとんどの場合、好ましい予後を示しています。

実際、口蓋裂の治療は数年間持続しますが、優れた結果を保証するため、多くの患者は治療の最後には正常な顔をし、はっきりと話し、問題なく適切に食事を摂る傾向があります。

予防

その引き金となる原因が明らかでない限り、口蓋裂は防ぐことが不可能な状態のままであろう。

あなたは何ができますか?

口蓋裂児を産むリスクを減らすために、医師は妊娠中の女性に、環境にやさしいとされる要因を管理するようにアドバイスします。したがって、喫煙、体重の管理、血糖の監視、摂取の回避口蓋裂の発症に関連したこれらの薬物(抗けいれん薬、抗ニキビベースのアクタンなど)。