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定義
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、運動ニューロン(骨格筋の動きを可能にする神経細胞)に影響を与える神経変性疾患です。 この変性は、筋萎縮および身体の進行性麻痺を伴い 、患者に劇的な影響を及ぼします。
この疾患は一般に50歳以降に発症し、男女を問わず個人に発症します。
運動ニューロンがその機能を失い始めるダイナミクスはまだ不明です。 しかしながら、筋萎縮性側索硬化症は多因子起源を有し得ると考えられている。 寄与因子の中には、遺伝的素因、ある種の神経細胞成長因子の欠如、および有毒物質(農薬や重金属を含む)への暴露があります。
ほとんどの場合、筋萎縮性側索硬化症は散発性ですが、5〜10%の患者はこの疾患に精通しています。 これらの患者の一部は、SOD1遺伝子(スーパーオキシドジスムターゼ−1をコードする)およびTARDBP遺伝子(これはタンパク質TDP − 43、すなわちTAR DNA結合タンパク質43をコードする)の突然変異を示す。
最も一般的な症状と徴候*
- 無力症
- 運動失調
- 筋萎縮と麻痺
- 筋萎縮
- 筋肉のけいれん
- 言語の問題
- 構音障害
- 嚥下障害
- 発声障害
- 膀胱機能不全
- 呼吸困難
- 筋肉照合
- 息切れ
- 足が疲れている、重い足
- 反射亢進
- hypomimia
- 弱点
- 筋低栄養
- 動きの調整の喪失
- バランスの崩れ
- 減量
- 嗄声
- 関節剛性
- 激しい唾液分泌
- 窒息感
- 筋肉のけいれん
- 鼻の声
さらなる指摘
筋萎縮性側索硬化症は、脳および脊髄運動ニューロンの進行性変性を特徴とします。 初めに、このプロセスは筋力の弱さそして損失を含みます。 症状は左右対称で、ランダムに局在していますが、一般的に手が病理学的プロセスの影響を受けるのは最初の人です。
その後、前腕、肩、下肢に脱力が進行します。 患者は、動きの硬直、痙縮、束縛(皮膚の下に見える不随意な筋肉収縮)および痛みを伴うけいれんを経験します。 さらに、伸展性の腱腱反射および足底反射が起こることがあります(Babinskiサイン:指を曲げるのではなく、広がる)。
時間が経つにつれて、ALSは筋肉の萎縮と麻痺を引き起こし、運動性と歩行に影響を及ぼします。 筋萎縮性側索硬化症の他の症状には、体重減少、発声障害、話すことおよび飲み込むことの困難さ、ならびに体液で窒息する傾向が含まれます。 眼球ALSでは、脳神経運動ニューロンの関与も顔の表情や舌の動きを制御するのに困難を引き起こします。 一方、認知能力は神経変性プロセスの影響を受けません。
呼吸筋が関与している場合、喘鳴は小さな努力と咳嗽の困難の後に起こることがありますが、それらの麻痺は次第に呼吸不全につながります。 後者の発生はALS患者の主な死因であり、一般に3〜10年以内に起こる。
筋萎縮性側索硬化症の診断は、専門の神経内科医による入念な臨床検査と筋電図検査や磁気共鳴などの機器検査の実行を通して行われます。
ALSの神経変性過程を遅らせることができる具体的な治療法はまだない。 したがって、病気の影響を制限するために、治療は主に対症療法です。 進行期では、補助換気および経皮的内視鏡的胃瘻造設術(PEG)を使用することができます。 現在、リルゾールは患者の生存期間を約3〜6ヶ月延長するのに有効な唯一の薬剤です。