定義
ファンコニ症候群は、近位尿細管再吸収における複数の欠陥を特徴とする病態であり、これには、糖尿症、燐酸尿症、全身性アミノ酸尿症および重炭酸塩の減少が含まれる。
ファンコニ症候群は遺伝性または後天性であり得る。 遺伝型には、シスチン症やウィルソン病などの他の遺伝病理学が伴うことが多く、これらはさまざまなモデルによって伝染します。 その代わりに、後天的形態は、いくつかの化学療法薬（例えば、イホスファミドおよびストレプトゾシン）、抗レトロウイルス薬（例えば、ジダノシンおよびシドフォビル）および期限切れのテトラサイクリンを含む様々な腎毒性薬によって引き起こされ得る。 後天性ファンコーニ症候群は、腎移植後や多発性骨髄腫、アミロイドーシス、ビタミンD欠乏症、重金属やその他の化学物質による中毒の患者にも発生します。
ファンコニ症候群では、グルコース、リン酸、アミノ酸、重炭酸、尿酸、水、カリウム、ナトリウムの再吸収障害など、近位尿細管輸送機能のいくつかの欠陥が生じる。 これらの変化の根底にある病態生理学的変化は知られていないが、付随するミトコンドリア障害が存在する可能性がある。
最も一般的な症状と徴候*
- 腎臓結石
- 夜のけいれん
- 骨の痛み
- 骨折
- 糖尿
- 低リン血症
- 低カリウム血症
- 多尿
- 蛋白尿
- 成長の遅れ
- 激しい渇き
さらなる指摘
小児期には、遺伝性ファンコーニ症候群は成長停滞、近位尿細管アシドーシス、低カリウム血症、多尿症および多飲症を引き起こす。 さらに、低い血清リン酸レベルはくる病を引き起こし、これはその活性型のビタミンDの近位尿細管への変換の低下により悪化する。
シスチン症に関連する形態では、発達障害および網膜の色素脱失が頻繁に起こる。 間質性腎炎が発症し、それが進行性腎不全につながる。 後者は思春期前に致死的になることがあります。
後天性ファンコニ症候群では、成人は骨軟化症および筋力低下を有する。 さらに、近位腎尿細管性アシドーシス、低リン酸血症および低カリウム血症に関連する検査室の変更が存在します。
診断は、腎機能、特に血尿、燐酸尿症およびアミノ酸尿症における変化の発見と共に起こる。
腎臓毒性物質の除去（必要な場合）の提供と腎不全を目的とした対策の採用以外に、特別な治療法はありません。
アシドーシスは、錠剤または重炭酸ナトリウム溶液を投与することで軽減できます。 さらに、カリウム補給が必要かもしれません。
