運動失調症の歴史
19世紀以降、運動失調症は多くの神経疾患の一般的な症状と考えられていました。 20世紀半ば頃に初めて、それはそれ自体で運動障害として認識されました。 それらの年から始まって、運動失調症候群とそこに存在する原因を特定することを目的とした診断戦略の改善と同様に、科学と研究は発展しました。 残念なことに、運動失調症を完全に解決することができる標的療法は、それが不可逆的に脳神経細胞の中心を傷つける障害であるので、ありません。 しかしながら、退行性運動失調症の症状および神経運動リハビリテーション技術をモニターするのに有用な治療法がある。
診断
運動失調症の診断は主に臨床的および対症的である：医師は患者を訪問し、症状を観察し、そしてその家族歴を調査する。 このようにして、専門家は運動失調症患者の最初の一般的な診断を作成することができる。
診断は、いわゆるロンベルクの手技で構成されています。患者は、目を閉じて直立姿勢で、つま先を合わせて静止していなければなりません。 医師は患者の動きを観察します。患者がすぐに目を開いて転倒する傾向がある場合は、小脳型運動失調症が考えられます。 一方、目を閉じたまま患者が揺れて転倒する傾向がある場合、もっともらしい仮説は、対象が耳迷路の疾患に罹患しているか、または後部索のレベルで病変が進行しているというものです。 .IT]。
医師による別の簡単な診断検査は次の通りです。患者は、直立した状態で、まず腕を伸ばし、次に人差し指で鼻の先に触れなければなりません。 運動失調症患者はこの単純な行動を実行することができない：一般に、患者の指は頬または顔の別の部分に当たる。 場合によっては、動作は成功しますが、運動失調症患者は運動中に明らかな努力と既知の不確実性を使用します。
臨床的診断（特にフリードライヒ運動失調症の場合）は、可能性のある分子検査によって確認することができます。一般に、神経信号の伝達は正常であるか、または他の場合には、ほんの少し遅くなります。敏感なタイプの活動電位、そこでは損害は非常に明白です（それらは非常に減少するか、さらには存在しません）。 やはり、運動失調症が進行するにつれて、脳および聴覚体幹の電位が変性し、損傷を受ける。
その他の便利な診断ツールは以下のとおりです。
- CT （コンピュータ断層撮影）
- MRI （または磁気共鳴、画像による矢状面検査）は、頸椎体積の減少の可能性を調べるのに役立ちます。
- SPECT （単光子放出型コンピュータ断層撮影：病状の進行の可能性を仮定するために遅発性特発性小脳性運動失調症の調査に使用される診断戦略）。
[Di Lorenzo Pavone、Martino Ruggieriによる小児神経学からの撮影]
治します
現時点では、神経筋失調症には効果的な薬理学的療法はありません。この点に関しては、実際の療法について話すのではなく、リハビリテーションを理解する必要があります。病理学的な運動、そしてとりわけ患者の自給自足と自尊心を高める。 神経内科医、内科医、整形外科医、戦闘を止めたくない、病気を克服したいという欲求によって動かされている、あるいは少なくともその退化的進化を妨げることを望んでいる運動失調症患者のための3つの参照数字。 運動と意志の力で、運動機能の改善と運動の協調のおかげで、運動失調症患者の生活の質はより良くなります。
今後の期待
フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン（ミトコンドリアタンパク質）の欠乏によって引き起こされる運動失調型を表し、その原因は遺伝子の突然変異にある。 フラタキシンの欠乏は避けられない神経変性（脊髄性運動失調）を引き起こす。 さらに、この重要なタンパク質の欠如は酸化ストレスに対する過敏症を引き起こし、それは今度は特に心臓におけるミトコンドリア鉄の蓄積によって引き起こされる。
この簡単な紹介は、鉄キレート剤および抗酸化剤の投与に基づいて、なぜいくつかの革新的な治療戦略が仮定されているのかを理解するために必要です。 これらの治療法は症状の調整に役立つ可能性があるため、明確な方法であっても仮説的に患者の生活状態を改善する可能性があることを指摘しておく必要があります。 しかしながら、抗酸化剤の投与も鉄キレート化物質の摂取も、患者を運動失調から永久に治癒させることはできない。
