二分脊椎：診断、予防、ケア

先天異常

中枢神経系の奇形の中で、二分脊椎は主役を演じます：それは脊柱と脊髄の重大な先天性異常であり、それはしばしば患者の生活の質を大きく損ないます。

難治性疾患であるにもかかわらず、二分脊椎は予防することができます：利用可能な診断方法の簡単な分析の後、我々は予防の実践と疾患によって引き起こされる症状を軽減することを目的とした現在の治療に集中します。

二分脊椎は非常に深刻な遺伝的欠陥である：それ故にこの複雑な健康問題に関して医療専門家と人口を敏感にする必要性。将来の母親は自分の子供が走る危険性を知っていなければなりません。予防は、母親にとっても胎児にとっても健康を守るための具体的な手段です。

二分脊椎の診断

二分脊椎の早期診断は迅速な介入に不可欠であり、短期および長期の損傷をできるだけ制限する。

診断戦略の改善のおかげで、赤ちゃんが生まれる前であっても脊椎の奇形（二分脊椎を含む）を検出することが可能です。確かに、超音波と多数の生化学的分析はすでに妊娠の最初の3学期に二分脊椎の疑いを確認します。

最も認定されている診断技術は何ですか？

羊水穿刺：経腹経路による羊水サンプルの採取からなる低侵襲法。羊水には、胎児に由来する特定の細胞である羊細胞が含まれています。前述の細胞の単離後、それらについて種々の分子分析または細胞遺伝学的分析を実施することが可能である。
超音波超音波検査：妊娠期間および子宮内のより多くの胎児の存在の可能性を確立することに加えて、この検査はまた、胎児（例えば二分脊椎）の可能性のある構造異常を強調します。
血液分析：妊娠中の女性の血液の組成に異常があると、二分脊椎をはじめとする光に満ちた病気になる可能性があります。血液組成の変更はさらに調査が必要です。
ＡＦＰ試験（アルファ - フェトプロテイン）：アルファ - フェトプロテインは、血清サンプルから単離することができるアルブミンの機能と同様の機能を有する糖タンパク質である。この物質は特に胎児期に合成されます。アルファ - フェトプロテインレベルが高い場合、胎児は神経管の閉鎖に欠陥がある可能性があり、これは二分脊椎の典型的な徴候です。

予防

予防は、胎児を二分脊椎から守るための最善の盾であると同時に、未熟児のための最善のケアと最善の保護でもあります。この深刻な病気について住民に知らせることを目的とした啓発キャンペーンのおかげで、骨髄髄膜瘤の発生率は過去数十年で劇的な減少を遂げました。

妊娠前および妊娠中の葉酸補給は、未熟児における二分脊椎のリスクを有意に（50％まで）減少させます。

多くの食品は葉酸が豊富に含まれていますが、妊娠中の女性は一般の人々に推奨される量よりも多い量を必要とします（従来の200mcg /日と比較して400mcg /日）。その結果、食事だけでのビタミンB9の摂取は二分脊椎からの完全な防御を保証するのに不十分かもしれません。それ故に特定の葉酸の補足と食事療法を補足する必要性。

葉酸の天然源：オレンジ、全粒穀物、豆類、豆類全般、肝臓、ビール酵母、緑豊かな野菜。ご注意ください：葉酸は長時間の調理により不活性化されます

同じ疾患に罹患している別の子供を産むリスクを最小限に抑えるために、すでに二分脊椎症の子供を妊娠している妊娠中の女性は、さらに高用量のビタミンB 9（4〜5 mg /日）を服用する必要があります。

母親が二分脊椎（両親、兄弟、罹患した従兄弟）に精通している場合、胎児は、葉酸の寛大な統合とは無関係に、それでもラッキスの異常を発症する可能性があります。

予防技術には早期診断が含まれます：最初の胎児期の間に病気を確かめることは、人生の最初の数日以内に神経病巣を修正するために緊急の神経外科的介入を直ちに修正することを可能にします。

可能な治療法

二分脊椎は難病であることをもう一度思い出してください。現在利用可能な薬物および治療法は、疾患の損傷および合併症を最小限に抑えるためだけに示されている。

軽度の変異体 - 二分脊椎症 - のみ治療を必要とせず、いかなる種類の合併症も引き起こさずに、ほとんど無症状で走ります。

二分脊椎の場合に最もよく使われる治療法を見てみましょう。

最も深刻な形態の二分脊椎（骨髄髄膜ヘルニアおよび髄膜ヘルニア）は、脊椎の高さに位置する開口部を閉じるために外科手術を必要とする。手術は非常に繊細で、脊髄の機能を維持し、感染の危険性を減らす（例、髄膜炎）ために不可欠です。
他の外科的戦略は、腹部の（患者の脳に蓄積された）液体を排出することを目的としている。水頭症の場合に示されている手術は、心室 - 腹腔シャント （通路、穴）を埋め込むことによって行われる。
出生前手術：妊娠26週目の前に、外科医は胎内で胎児を直接手術することができます。介入は、母親の子宮を開くこととそれに続く子供の脊髄の修復からなります。

この研究は子宮手術においても改善されており、二分脊椎が胎児に与えるダメージを最小限に抑えています。