一般性
臍帯ヘルニアは先天的な解剖学的欠陥であり、腹部の閉鎖の失敗およびその結果としての臍帯レベルの開口部を通る１つまたは複数の腹部器官（腸、肝臓、胃、脾臓など）の突出部によって特徴付けられる。
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かなりの数の症例において、臍帯ヘルニアは、トリソミー13またはトリソミー18を誘発するような特定の染色体変化の臨床的徴候を表す。さらに、臍ヘルニアと心臓および／または神経管の先天性欠損症との間の相関が頻繁に見られる。
医者はいくつかの特別なテストによって、出生前の生活の間にすでに咽頭ヘルペスを診断することができます。
唯一の実行可能な治療は外科的治療であり、それらの理想的な腔への腹部外臓器の再統合からなる。
眼瞼瘤とは何ですか？
臍帯ヘルニアは腹壁の先天性欠損症であり、腹部の主臓器（すなわち、肝臓、腸、胃など）の、臍帯レベルの多少広い開口部を通る突出部によって特徴付けられる。
一般的に、これらの突出した器官の周りには、 腹膜の剥離に由来する袋と非常によく似た薄くて透明な漿膜があります。 このバッグは通常無傷です。
医師によると、confaloceleはヘルニアの特定の種類です。
ヘルニアは、通常それが含まれている腔から腸またはその一部が流出することです（NB：内臓という語は一般的な内臓を意味します）。
原因
簡単な紹介：通常の状態では、妊娠の最大約10週目まで、胎児の腸は腹部の外側、へそのすぐ外側にあります。 その後、腹部の筋肉の壁が融合する過程で腹腔がそれを吸収します。
臍帯瘤の起源では、胎児期の間に腹筋の間違った発達があります。 これらの要素は、実際には、互いに融合して腸を吸収するのではなく、分離したままであり、腹に真の開口部を生じさせる。
妊娠が続き、胎児の大きさが大きくなるにつれて、胃や肝臓などの腹部の臓器でさえ、徐々に異常に腹部の外側に突き出して発見される傾向があります。
これからわかるように、他の人よりも深刻な臍帯ヘルニアの症例があります。
腫瘍細胞および染色体異常
かなりの数の症例（約15％）において、不均衡はいくつかの特定の染色体異常の存在と一致する。
染色体異常は、染色体、すなわちDNAが存在する細胞要素の数的および時には構造的変化によっても特徴付けられる深刻な遺伝的状態である。
この偶然の一致により、医師と専門家は、この2つの状況が互いに密接に関連していると信じ、現在の染色体異常の臨床症状を表すのは不明であると信じています。
それらを所持する人々において、臍帯ヘルニアの存在を最も頻繁に決定する染色体異常は、 18トリソミー （またはエドワーズ症候群 ）、 13トリソミー （またはPatau症候群 ）およびBeckwith-Wiedemann症候群である 。
18トリソミーと13トリソミーとは何ですか？ いくつかの詳細
遺伝学者は、個体の遺伝的構成が同じ型の3つの染色体、すなわち対ではなく3つ組の相同染色体を持つとき、トリソミーについて話します（通常そうなはずです）。 したがって、健康な人の各単一細胞内の染色体の総数が46である場合、トリソミーを有する人の各単一細胞内の染色体の総数は47である。
三染色体性は異数性として知られているそれらの遺伝的異常の一部、すなわち染色体数の変動です。
18トリソミーおよび13トリソミーの保因者は、それぞれ、3コピーの常染色体第18染色体および3コピーの常染色体第13染色体を有する。
どちらの場合も、彼らの健康状態は非常に深刻であり、しばしば生命と両立しません。 実際に、死が出生前の年齢ですでに起こらなかったならば、それは出生直後に来る可能性が非常に高いです。
18トリソミーと13トリソミーの両方が、（特に顔面レベルでの）特徴的な身体的変化の原因であり、唯一の既知の危険因子として、母親の高齢です。
疫学
米国疾病予防管理センター（CDC）の推定によると、米国では、オマロセラの年間頻度は、新生1万人当たり2〜2.5人です。
それでも同じ研究によると、この腹壁の欠陥に関連する死亡率は約25％になります。
症状と合併症
もっと知るために：Omphaloceleの症状
ompaloceleの特徴的な徴候は、通常腹腔内にあるべき臓器の腹部外（すなわち、腹部の外側）の存在です。
すべての点弧が同等の意味で深刻なわけではありません。 それらの重症度は、腹部の開口部の大きさ、およびそれから外側に突出する臓器の数によって異なります。
したがって、医師は、腸の突出だけで特徴付けられる小さな（または重力を含まない）眼瞼瘤を考慮します。 彼らは、腸、肝臓、脾臓などの突出を特徴とする大型（または高比重）臍帯ヘルペスを考慮しています。
その他の兆候
しばしば、臍帯ヘルニアを持つ子供の腹腔は、実際にそうであるべきものよりはるかに小さいです。 治療の章で見られるように、これは医者が外科的に介入するとき問題を表します。
合併症
実際には保護されていないので（注：腹膜は特に効果的な防御を提供していません）、腹部の外側にある臓器は以下のことができます。
- 簡単に感染症を発症する。 感染症は、腹膜が壊れているときに特に頻繁に見られます。
- ピンチやバックファイアを簡単に受けられます。 これらすべてが罹患臓器を損傷し、血液の非常に危険で巨大な漏出を引き起こす可能性があります。
関連する欠陥
多くの場合、臍帯ヘルニアの子供は心臓の欠陥と神経管の欠陥 （すなわち、中枢神経系の起源となる胚の構造）で生まれています。
これらの変化は、上記の関連する染色体異常、または多くの場合未知の他の原因の結果であり得る。
他のシステムまたは複数のシステムに臍帯ヘルニアおよび他の欠陥が同時に存在することは、数日以内に非常に深刻で致命的な健康状態を反映する（出生前段階でもそうではないにしても）。
| 心臓障害および神経管障害を伴う臍帯ヘルニアの症例の割合。 | |
欠陥の種類 | パーセンテージ |
| 先天性心不全 先天性神経管欠損 | 50％ 40％ |
診断
出生時に、臍ヘルニアの診断は非常に簡単です。 新生児は、実際には、明確かつ明確な兆候を示しています。
一方、出生前の段階では、医師は通常の超音波スキャンで腹部欠損の存在に気付くことがあります。
このような状況では、超音波検査の後にさらに徹底的なチェックを行わなければなりません。これは、臍帯ヘルニアの重力と特徴、その他の先天異常と胎児の染色体構造を確定するのに役立ちます。
これらすべての側面を明確にするために、医師は以下のことに頼っています。
- レベルII超音波
- 胎児心エコー検査
- 羊水穿刺および/または胎児核型
レベル写真
レベルII超音波検査は、単純な出生前超音波検査（レベルI超音波検査）のより正確な検査です。 実際、それは胎児の臓器（およびその可能性のある異常）の非常に鮮明な画像を提供し、胎児の発達が子宮内でどのように進行しているかを理解することを可能にします。
胎児心電図
胎児心エコー検査は心臓の通常の超音波検査であり 、 胎児の心臓の解剖学的構造、機能、およびリズムを分析することができます。 したがって、新生児に不均衡に関連した心臓の変化があるかどうかを明確にすることは有用です。
その実行は、胎児および小児心臓病学を専門とする医者に属します。
羊水穿刺
羊水穿刺は、 経腹腔経路による少量の羊水の収集からなる。
バッグ（羊膜または羊膜嚢）の中に入っている羊水は、子宮の発達中に胎児を取り囲んで保護する液体です。
収集後（注意：一般に、医師は妊娠16週から18週の間に羊水穿刺を練習しています）、分析研究室では染色体キットの確認を含む、得られた試料について様々な検査を行います。
したがって、羊水穿刺は、臍帯ヘルペスがいくつかの特定の染色体変化と関連しているかどうかを理解することを可能にします。
胎児のカリオタイプ
胎児核型は、高度に特異的な胎児（NB：羊水穿刺よりも高い等級）の染色体組織の評価試験であり、これは収集された細胞サンプルのすべての染色体を正確に調べることを可能にする。
これは最小の染色体の変化を識別することを可能にします、それは羊水穿刺のようなより正確でない検査が常に識別することができるというわけではありません。
出生前診断の場合
虫垂ヘルニアの診断が出生前の段階で起こる場合、母親は定期的なモニタリングを受けなければならず、それを通して医師は妊娠の進行を観察する。
不均衡が妊娠中に自発的に後退することは排除されない。
治療
臍帯ヘルニアの治療はもっぱら外科的なものであり、腹部の内側にある臓器を再挿入するという最終的な目的があります。
この治療法を適用する可能性は、主に2つの要因によって異なります。
- アンバランスの重力 。 それがより深刻であるほど、介入はより困難になります。
- 臍帯ヘルニアを伴う先天異常 。 彼らがますます深刻になればなるほど、彼らが小さな患者にもっと注意を払う必要がある。
すべりと孤立した重力の無能力
臍帯ヘルニアが小さく（例えば、腸のみが腹部の外側にある場合）、他の疾患と関連していない場合、医師は再統合手順を正常に完了する可能性があります。
一般に、手術は決して即時ではありませんが、出生後の短期間の後に常に起こります。 この間、子供を手術する外科医は、そらせを特殊な合成材料で覆います。
実行の観点からは、介入は非常に繊細であり、医療スタッフ全員の相当な能力と経験が必要です。
成功の見込みが高い理由
臓器のみを再挿入する方が、2つ以上再挿入するよりも簡単です。
さらに、軽度の臍帯ヘルニアの乳児は、通常の大きさで、通常より小さくない腹腔を有することが多い。 これのおかげで、操作の実現可能性はより大きいです。
重症の非常に重症な
他の先天性欠損症に関連しているため、大腿骨ヘルニアが重症または非常に重篤である場合、医師は一般的に腹部臓器の突出をうまく治療する（または単に介入する）機会がほとんどありません。
理由は異なります。 まず第一に、この状態の新生児のほとんどは非常に小さい腹腔を持っています、それは腹部外の臓器が必要とするスペースを保証しません。 第二に、先天異常などの先天性欠損は、外科手術を行うことを禁忌にする状況です。
時には、人生の最初の数年間だけで活動するための基盤がないことが起こるかもしれません。 このような状況では、医師はその間に腹部がその内部空間を拡大することを期待して、小児期への介入を延期することを選択します。
重症または非常に重症の臍帯瘤の場合の出生タイプは何ですか？
重症または非常に重症の臍帯ヘルニアの場合、医師は帝王切開による分娩に頼ります。母親と胎児の両方にとって危険性が低いからです。
予後
前の章で治療に捧げられたことによれば、臍帯ヘルニアの予後はその重症度と関連する病気に依存します。
