血の健康

鎌状赤血球症の症状

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定義

Drepanocytosisは赤血球の典型的な変化によって特徴付けられる慢性溶血性貧血の一形態です。 特に、特定の条件下では、赤血球は、Hb Sと呼ばれる異常ヘモグロビンの存在により鎌状構造をとる(ここで、 "S"は "鎌状"を意味し、英語では "鎌状"を意味する)。

このように変形した赤血球は、それほど柔軟ではなく、そしてそれらの輸送中に、それらは血管内皮に付着して、小さな細動脈および毛細血管の閉塞を引き起こす。 これは、さまざまな臓器および組織における血栓症および限局性虚血現象(時に心臓発作)の素因となります。

鎌状赤血球症は、病理学的ヘモグロビンS(Hb S)の産生を伴う、グルタミン酸の代わりにアミノ酸バリンの挿入を含む常染色体劣性モダリティで伝染する、βグロビン遺伝子の点突然変異によって引き起こされる。

ほとんどの症状はホモ接合型患者にのみ発生します。

最も一般的な症状と徴候*

  • 貧血
  • 赤血球不同症
  • 無力症
  • 寒気
  • 心臓肥大
  • チアノーゼ
  • 指炎
  • 下痢
  • 勃起不全
  • 脱水
  • 呼吸困難
  • 腹痛
  • 胸の痛み
  • 骨の痛み
  • 肝腫大
  • 息切れ
  • 低酸素
  • 低血圧
  • 黄疸
  • 腰痛
  • 頭痛
  • 青ざめていること
  • 多尿
  • 持続勃起症
  • リューマチ
  • 成長の遅れ
  • 心のつぶやき
  • 脾腫
  • 卒倒
  • 頻脈
  • 皮膚潰瘍
  • 胸水
  • 眩暈
  • 嘔吐

さらなる指摘

鎌状赤血球症の臨床症状は、それらの特徴および発症時期において異なる。 しかしながら、この疾患は一般に局所溶血性損傷を伴う慢性溶血および急性血管閉塞性発作(または鎌状赤血球症)を生じる。

慢性溶血性貧血は一般に出生後のHb Fの生理学的低下の後に発症する。 この状態は一般に慢性的な輸血サポートを必要としません。 一部の患者は、可変性黄疸、蒼白、ビリルビン結石、および周囲周囲領域の慢性潰瘍を呈する。 小児では、脾臓の鎌状赤血球の急激な隔離が起こり、貧血を悪化させることがあります。

血管閉塞エピソードは、Hb Sの脱酸素期の間の末梢微小循環における赤血球の捕捉によって決定される。 これらの急性の危機は、感染性の発作、妊娠、寒さへの曝露および脱水症によって引き起こされることがあります。 血管閉塞性虚血性事故は、通常、筋骨格系だけでなく脾臓、中枢神経系、肺または腎臓においても起こり、激しい痛みの危機がしばしば発熱および頻脈を伴う。 時間が経つにつれて、これらの現象はあらゆる布地や臓器の機能を損なう可能性があります。

鎌状赤血球症の長期的な影響には、成長と発達の遅れが含まれます。 多くの人が性腺機能低下症および持続勃起症、海綿体閉塞による深刻な合併症を発症し、それが勃起不全を引き起こす可能性があります。 小児では、肝脾腫大がよく見られます。 成人では、しかしながら、線維症に解決する梗塞の繰り返しのため、脾臓は通常非常に小さいです。 Drepanositosiは、血尿、腎臓の乳頭壊死、および尿を濃縮する能力の低下などの泌尿生殖器症状を引き起こす可能性があります。

骨髄感染症や形成不全は急性合併症として発症し、致命的になることがあります。 鎌状赤血球症では、感染症は、白血球増加症、発熱、嘔吐、脱水を伴う下痢、および組織融合を引き起こします。 これらの症状は骨髄炎や髄膜炎の原因にもなります。

肺微小循環の閉塞に起因する急性胸部症候群は、死亡の主な原因の1つです。 この合併症はどの年齢でも起こるが、小児期にはより一般的であり、突然の発熱、胸痛および呼吸困難を伴う。 繰り返しのエピソードは慢性肺高血圧症の素因となります。 さらに、ドレパノサイトーシスの状況では、心臓肥大および収縮性駆出の雑音が頻繁に見られる。

診断は臨床的証拠、電気泳動検査によるヘモグロビンの分析、血液塗抹標本および分子分析に基づいています。

ドレパノサイト症の治療は、定期的または時折の輸血、鎮痛薬および他の対症療法を含み得る。 ヒドロキシ尿素は発作の頻度を減らすことができます。