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定義
プラダーウィリー症候群はまれな遺伝性疾患です。
この状態に関連する障害は主に視床下部および下垂体の機能不全に続発するホルモンの不均衡によるものです。
Prader-Willi症候群は、染色体領域15q11-q13のさまざまな異常(欠失、片親性二染色体性、刷り込み中心の変異および均衡型転座を含む)によるものです。
ほとんどの場合、これらの欠陥は散発的に発生します。 しかし、この病気の家族伝染はまれです。
最も一般的な症状と徴候*
- 攻撃性
- 月経周期の変化
- 仮死
- 無力症
- 精巣萎縮
- 食欲増進
- 体重増加
- 口渇
- 衝動的行動
- 糞食
- 停留精巣
- うつ病
- 学習困難
- 集中しにくい
- 言語の問題
- 肌の変色
- 嚥下障害
- 気分障害
- 皮膚侵食
- 名声
- 不眠症
- インスリン抵抗性
- 熱不耐性
- hyperkyphosis
- 過食症
- 高血圧症
- 不妊
- 弱点
- 歯の不正咬合
- 神経質
- 目がずれている
- 骨粗鬆症
- 陰茎サイズ縮小
- 成長の遅れ
- 反芻
- 脊柱側弯症
- 冷たい感覚
- 窒息感
- 歯の磨耗
さらなる指摘
Prader-Willi症候群の2人の患者。 顔の特徴的な外観に注意してください:目立つ鼻を持つ細長い、わずかなしわを持つアーモンド形の目、寺院の近くの距離、細い上唇と口が下向きになった。 wikipedia.orgからの画像
臨床的観点からは、プラダー - ウィリー症候群は非常に不均一である。 重症の筋緊張低下を伴い、出産時から疾患が起こり、吸い込み反射が減少するため、嚥下や母乳育児に問題が生じます。 さらに、子供は軽度から中等度の精神運動発達を患っており、仮死の危険性が高い。
幼児期の間、Prader-Willi症候群の子供は常に満腹感(過食症)を欠いています。このままにしておくと、重度の肥満につながる可能性があります。
この疾患に関連する他の異常には、(成長ホルモン欠乏による)低身長、脊柱側弯症、皮膚の色素沈着低下および思春期不完全発達が含まれる。
成長の間、顔の特徴的な特徴、例えば狭い額、アーモンド形の目、薄い上唇、そして下向きの口がしばしばあります。 非常に一般的なものは、非常に小さい手足、斜視および性腺機能低下症(陰唇症、小陰茎症、小陰唇または陰核の形成不全など)もあります。
Prader-Willi症候群の時折の徴候は、皮膚の摘み取り(自己誘発性皮膚の掻爬)および歯のエナメル質の粘稠度の低下、稠密で粘性のある唾液、歯の磨耗および反芻などの歯の問題です。
プラダー・ウィリー症候群は、自閉症スペクトラムに特徴的なものと同様に、学習困難、異常な発話発達、行動障害および様々な程度の精神医学的問題(例えば、強迫的または操作的行動、うつ病、過度の怒りなど)を引き起こします。 )。
成人では、肥満に関連する合併症が最も重要な問題ですが、真性糖尿病、心不全、高血圧、骨粗鬆症、および呼吸困難(低血圧の存在、胸郭筋の衰弱および睡眠時無呼吸に関連する)も起こる可能性があります。
診断は臨床所見に基づいており、15q11-q13領域の分析における細胞遺伝学的または分子的異常の発見によって確認されています。
臨床像の根治的療法は利用できないが、早期の集学的介入および成長ホルモン(GH)の投与はプラダー・ウィリー症候群の進行および患者の生活の質を改善することができる。 ザ・
標的治療は、運動発達および摂食障害に関連し得る。 特に、バランスの取れた低カロリーの食事を専門家が処方することをお勧めします。