シスチン

シスチン尿症とは

シスチン尿症は常染色体劣性遺伝性疾患で、600人から10, 000人に1人の割合で発症します。

それは尿中のアミノ酸（内因性および消化性）の存在でそれ自身を明示し、それ自体で障害を表します。したがって、その存在は、シスチノシまたはファンコニリニャック症候群とは一切相関しません。

含まれるアミノ酸

解剖学的および機能的観点から、シスチン尿症はシスチン、リジン、アルギニンおよびオルニチンの不十分な腎臓再吸収を引き起こす先天性尿細管障害である。

シスチン：2つのシステイン分子の酸化反応によって得られる硫黄アミノ酸です。それは多くのタンパク質に存在し、そのうちのそれは三次構造に影響を及ぼし、そしてまたグルテンの形成に関与している。シスチン尿症は、シスチンの排泄レベルのおかげで容易に認識でき、それは健康な対象においては約80mg /日に達するが、シスチン尿症においてはそれらはほぼ指数関数的に増加する。しかし、シスチンは必須の栄養素ではないか、推奨される摂取量を監視する必要があります。それは実際には2つのシステイン分子、L-メチオニンから誘導されるアミノ酸によって新たに合成される。
リジン：それは必須アミノ酸です。彼の生物学的役割はたくさんあります：L-カルニチンの合成、コラーゲンの合成、ナイアシンの前駆体（ビタミンPP）...
アルギニン： 子供に必須のアミノ酸です。その機能は、クレアチン前駆体、窒素含有基の肝臓解毒、一酸化窒素前駆体などです。
オルニチン：アルギニンから派生し、それが過剰な窒素の排除を可能にする尿素回路の基本的な産物です。それはタンパク質合成にも関与しています。

NB。いくつかの実験的研究は、シスチン尿症において、腎臓の喪失に加えて、これらのアミノ酸の吸収能力の変化が腸において共存することを示した。

合併症

もっと知るために：症状シスチン尿症

シスチンおよびシステインはアミノ酸を導入することが特に困難ではないこと、およびそれらが合成するのに十分に単純であることを考慮すると、アミノ酸尿損失は、それがリシンおよびおそらくアルギニンに関するならばより深刻であろう。それにもかかわらず、腎臓の尿細管欠損によって引き起こされるアミノ酸の血漿枯渇は、シスチン尿症において最も関連性のある側面ではありません。

含まれるアミノ酸の化学的性質を観察すると、尿路の酸性液中ではリジン、アルギニンおよびオルニチンが可溶性であることが証明されているが、シスチンはそうではないので、結晶化する傾向がある。

NB。重症のシスチン尿症に存在するシスチン結晶は、実験室で処理されていない新鮮な尿中で精査することもできますが、それほど重要ではない形式では定性的（ニトロプルサイト）および定量的調査が必要です。

シスチン計算

シスチン尿症の場合、シスチン結晶が沈殿して腎臓結石を生じることがあり、これは最も問題のある場合には目に見える型モールド計算に発展し、腹部の白色Ｘ線写真によって精査することができる。腎臓結石はしばしば閉塞や尿路感染症を引き起こすことを思い出してください。しかし、シスチン尿症は腎臓結石のすべての臨床症状の1％に過ぎませんが、それは子供の結石の発症においてより重要になります。

シスチン尿症における結石の治療

腎臓結石が関連したシスチン尿症では、適用される最も成功した予防治療は尿の過水和とアルカリ化からなるが、薬物療法に関しては最近研究された分子はD-ペニシラミンである。最も重篤な場合には、尿のアルカリ化と水分補給を薬理学的療法と関連付け、アミノ酸メチオニンとシステインに対して制限的な食事療法を行うことをお勧めします。

過水分補給 ： 過水分補給とは、（不適切に！）血漿をより希釈することを目的とした食事性の塩と水の増加を意味し、利尿を助長します。この配置により、シスチンの結晶化および結晶の形成を減少させることが可能である。参照項目：ハイドロピニック治療

アルカリ化：アルカリ化尿は、腎臓ろ液のpH、したがって血液のpHを任意に調整するプロセスです。薬理学的研究は、５から８．５（中性は７）の範囲の濾液の変動を可能にする種々の活性成分を用いて実験した。これらの分子の中で、最も使用されているのは間違いなく炭酸脱水酵素阻害剤、クエン酸塩および重炭酸塩である。アルカリ化処理に役立つ食事規則を覚えておくことも重要です。