定義
クーリー病は、ベータグロビンヘモグロビン鎖の合成の減少または欠如によって引き起こされる遺伝性サラセミアの一種です。 結果は、出生後発症貧血、赤血球の早期破壊(溶血)、および重症度の異なる無効な赤血球生成の写真です。
この血液学的障害は、HBB遺伝子の非常に不均一な変化(点変異または複合変異、欠失など)によるものである(11p15.5)。 伝染は常染色体劣性なので、両親が保因者である子供だけがクーリー病の影響を受ける可能性があります。
クーリー病は非常に変わりやすい臨床像を示し、それは遺伝的欠陥の重症度(重度の貧血からほぼ無症状の状態まで)に左右される。
最も一般的な症状と徴候*
- 貧血
- 赤血球不同症
- 拒食症
- 不整脈
- 無力症
- 悪液質
- 眩暈
- 心臓肥大
- 動悸
- 下痢
- 腹部膨満
- 腹痛
- 腹部上部の痛み
- 肝腫大
- 熱
- 骨折
- インスリン抵抗性
- 亢進症
- 低酸素
- 黄疸
- 歯の不正咬合
- 青ざめていること
- 成長の遅れ
- 眠気
- 脾腫
- 皮膚潰瘍
さらなる指摘
一般に、この疾患はごく初期に始まります。人生の最初の数ヶ月で、この病気を患っている子供は進行性の蒼白、変電所および肝脾腫大を発症します。
その後、クーリー病は、食欲不振、全身状態の悪化および再発性熱発作などの全身症状を伴う。 患者が輸血で治療されていない場合は、髄内溶血を伴う貧血の徴候が現れます。
Cooley病の特徴は骨の変化であり、それは頭蓋骨の骨の肥厚、男性の隆起(突出した頬骨)、外反、および長骨の病的骨折で現れます。
この血液疾患の文脈では、食物問題(食欲不振)、筋力低下、下痢、過敏性(脾腫および肝肥大に続発する)の進行性膨張および典型的な頭蓋顔面奇形(表皮肥厚、突出および肥大)も起こり得る。歯の内在化を伴う上顎、鼻梁の陥没など)。
クーリー病の文脈では、内分泌障害(甲状腺機能低下症、副甲状腺および副腎皮質機能不全、真性糖尿病および骨粗鬆症を含む)、胆石症(鎌状赤血球貧血など)および慢性静脈不全による下肢の皮膚潰瘍が観察され得る。
定期的な輸血の場合、成長と発達は正常になりがちですが、体の発達の遅れや性的成熟の遅れなど、鉄の過負荷による合併症があるかもしれません。 経時的に、輸血支援に関連する鉄の増加した吸収は、ヘモクロマトーシスの描写を決定します。 心臓レベルでは、これは肺高血圧症、不整脈、拡張型心筋症および心不全を引き起こし得る。 それどころか、肝性肝硬変は、機能不全、線維症および肝硬変を引き起こし得る。
黄疸や貧弱な成長などの示唆的な症状の出現、または小球性溶血性貧血の発見により、出生後の来診でこの疾患の疑いが生じることがあります。 クーリー病の診断は生化学的分析(ヘモクロモサイトメトリーおよびヘモグロビン電気泳動)および遺伝子検査によって確認される。 さらに、間接的高ビリルビン血症、高脂血症および高フェリチン血症を伴う、無効な赤血球産生の溶血性徴候が常に見られる。 リスクのある妊娠では、絨毛膜または羊水穿刺によるCooley病の出生前診断が可能です。
治療法には、キレート療法(鉄分の蓄積を防ぐため)、脾臓摘出術(重度の貧血または脾腫が原因の場合)、および適合ドナーからの骨髄または幹細胞移植に関連する輸血が含まれます。 無視すると、重症の貧血状態は感染症や悪液質による幼児期の早期死亡につながります。