骨の健康

線維異形成症Ossificante Progressiva by A.Griguolo

一般性

進行性骨化性線維異形成症FOP )は、そのキャリアにおいて、特に関節および筋肉上で、骨格の外側に骨の塊の形成を誘導する遺伝病である。

Wikipedia.orgからの引用

ACVR1遺伝子(骨の発達と修復を制御する遺伝子)の突然変異のために、進行性骨化性線維異形成症は、人間が胚発生の間に発達する(より一般的な)条件、または彼らが両親の1人から受け継ぐ条件です。 (まれ)。

FOPは関節や影響を受けた筋肉の機能を損ない、時間の経過とともに、歩行やバランス、呼吸困難、咀嚼や会話などの問題を引き起こします。

現在、残念ながら、進行性骨化性線維異形成症に罹患している人々は対症療法に頼ることができるだけです - すなわち、ACVR1に対する突然変異を取り消すことができる治療法がないので。

進行性酸素化線維異形成症とは何ですか?

進行性骨化性線維異形成症は遺伝的疾患であり、その存在下では、骨格筋および関節の腱および靭帯を構成する結合組織が、自発的にまたは時折損傷を受けて、骨化するか、またはその組織の典型的な細胞に変化する傾向がある。骨。

進行性骨化線維異形成症は先天的状態であり、先天性とはそのキャリアが出生から影響を受けていることを意味します(ただし、現時点から結果は明らかではありません)。

進行性骨化性線維異形成症は頭字語FOPとしても知られており、その構成文字はこの記事の条件対象を定義するために使用される3つの用語への明確な言及である。

あなたはそれを知っていましたか...

進行性骨化性線維異形成症は、Ehlers-Danlos症候群またはMarfan症候群などの結合組織病のリストに含まれています。

疫学

進行性骨化性線維異形成症はまれな疾患です。 統計によると、実際には、世界中で、個人は約200万人に影響を受けます。

世界中の2017年の疫学データによると、進行性骨化性線維異形成症の患者は約800人です。

原因

進行性骨化性線維異形成症は、 2番染色体に位置するACVR1遺伝子の特定の突然変異によるものです。

ほとんどの場合、前述の突然変異は胚発生の過程の間(すなわち、精子が受精して胚形成が始まった後)に起こる正確な理由なしに起こる自然発生的な出来事の結果です。 より稀には、FOPの原因であるACVR1突然変異は、 親の伝染の結果です、すなわち、患者はそれを親の1人から受けます。

ACVR1変異の第一種は後天性変異の例であり、その結果生じる症状は後天性進行性骨化性線維異形成と呼ばれます。 一方、2番目の種類のACVR1変異は遺伝性変異の例であり、その結果生じる症状は遺伝性進行性骨化性線維異形成と呼ばれます。

ACVR1突然変異の結果は何ですか?

前提:ヒト染色体上に存在する遺伝子は、細胞増殖および複製を含む生命に不可欠な生物学的プロセスにおいて基本的なタンパク質を産生するという課題を有するDNA配列である。

ACVR1遺伝子は、必要に応じて骨格系の成長、発生および修復を調節することができる受容体タンパク質を産生する。

健康な人では、ACVR1遺伝子は必要に応じて活性化され、これにより骨格骨の成長、発達および修復の過程の細かい制御が保証されます。

例えば、突然変異していないACVR1遺伝子は、彼の若い年齢から成人への移行において、人間の骨格の成熟を特徴づける骨化プロセスを担う人々のうちの1人です。

一方、進行性骨化性線維異形成症の人々では、ACVR1遺伝子はその変異のために常に活性( 構成的活性化 )であり、これは上に示したプロセスの精密制御の喪失および以下のような現象の発生を含む。結合組織の代わりに(例えば、軟骨、腱などの代わりに)そして筋肉の代わりに骨組織の形成。

進行性酸素化線維異形成は常染色体優性疾患である

理解するために...

各ヒト遺伝子は、 対立遺伝子と呼ばれる2つのコピーで存在します。1つは母親由来、もう1つは父性由来です。

進行性骨化性線維異形成症は常染色体優性疾患のすべての特徴を持っています。

それを引き起こす遺伝子の1つのコピーだけの突然変異がそれ自身を明示するのに十分であるとき、遺伝病は常染色体優性です。

症状と合併症

進行性骨化性線維異形成症は、主に関節の腱や靭帯、そして筋肉の上に、 骨格の外側に骨塊を形成させます。 さらに、骨折の場合には、それは罹患骨の過剰成長の原因であり、一方、筋肉損傷の場合には、それは骨質の組織に関与する筋肉組織の置換を決定する。

これらすべての結果として、進行性骨化性線維異形成症は、関連する筋肉および関節の一部の運動性の喪失をもたらし、患者の運動技能に対する論理的な影響をもたらす。

知っていましたか…

FOPが骨格の外側で引き起こす骨組織のしこりは、 異所性骨化病巣と呼ばれます。

進行性酸素化線維異形成症の影響:詳細

概して、進行性骨化性線維異形成症は上から人体を攻撃します。 したがって、最初は、頭、首、背部、胸部、肩、上肢などのコンパートメントの筋肉や関節に影響を与え、その後、腹部、骨盤、腰部、四肢の筋肉や関節の機能を低下させます。下。

症状の面では、進行性骨化性線維異形成症が原因で知られています:

  • 解剖学的部門における炎症の徴候 (特に浮腫 )は、骨外組織の増殖によって影響を受けます。
  • 咀嚼や話すのが難しい 。 それらは、問題の疾患が顎関節を攻撃するときの結果であり、その正しい機能は咀嚼および発声のために基本的である。

    咀嚼困難は栄養失調の原因です。

  • 胸郭の拡張が困難で、呼吸に問題がある 。 それらは、FOPが余分な骨の形成を通して、筋肉と胸の関節に影響を与える瞬間に観察されます。
  • 上肢および下肢を動かすことが困難であり、その結果として生じるバランスおよび調整の問題 。 これらは、FOPが肩、肘、または膝などの重要な関節を骨化するときの結果です。

    バランスと協調の問題は、偶発的な転倒の原因となることが多く、患者の健康状態をさらに悪化させる可能性があります。 実際、偶発的な転倒に起因する筋肉または関節の骨折または損傷の後には、異常な修復プロセスが続き、それが余分な骨組織の形成につながります。

  • 脊柱変形 彼らは病気が様々な椎骨と背筋の間の関節に影響を与えたときの結果です。

前述の結果に加えて、進行性骨化性線維異形成症は変形したつま先の存在(これは実質的にすべてのFOP症例を特徴付ける徴候である)および短い親指の存在を含むいくつかの先天性奇形にも関連している(それは一般的ですが、変形したつま先ほどではありません)。

知っていましたか…

進行性骨化性線維異形成症は、人体のいくつかの部分を助けます。 例えば、舌、心筋、平滑筋、眼球外筋、横隔膜などに不要な骨が形成されることはありません。

進行性酸素化線維異形成症の発症:いつ起こるか

一般的に、進行性骨化性線維異形成は、幼児期にその存在の最初の徴候を示し始めます。 確かに、患者の生後10年の下で、彼はすでに彼自身の完全なデモンストレーションをしました。

合併症

長年にわたり、FOP患者における余分な骨の存在はますます重要になっています。 これにより、以下のようなさまざまな合併症が発生します。

  • 激しい呼吸の問題
  • 不動;
  • 摂食不能、それに続く深刻な栄養失調。
  • 話せない。

診断

進行性骨化性線維異形成症の診断を定式化するためには、正確な理学的検査 、綿密な病歴および遺伝子検査が不可欠である。

進行性骨化性線維異形成症は、その同定が予定よりも遅い割合で発生する状態です。 これは基本的にFOPの希少性に依存します:後者を考える前に、実際には、医者は同様の症状を引き起こすより一般的な病気を考えます(例:骨腫瘍、線維性異形成、積極的若年性線維腫症など)。

既往歴および身体検査

既往歴および身体検査は、本質的に、患者によって示された症候学の正確な評価にある。

進行性骨化性線維異形成症の文脈において、医師が問題となっている疾患のいくつかの典型的な結果の存在を確認するのは、診断手技のこれらの段階にある。

  • 変形した足の親指。
  • 動きの難しさ
  • バランスと調整不良の問題。
  • 偶然の転倒の傾向があります。
  • 炎症の兆候の体に突然の出現。

遺伝子検査

重要な遺伝子の変異を検出することを目的としたDNA分析です。

進行性骨化性線維異形成症の文脈において、それはACVR1突然変異を強調することを可能にするので、それは確認の診断テストを表す。

治療

進行性骨化性線維異形成症の治療の可能性は、少なくとも現時点では突然変異を取り消すことができるような、症候学を緩和し合併症を延期することを目的とした対症的なものです。問題となっている病気とその結果に責任があります。

対症療法:それは何から成っていますか?

進行性骨化性線維異形成症に対して採用できる可能性のある対症療法のリストには以下が含まれる:

  • 突然の炎症性発作に対抗するためのNSAIDまたはコルチコステロイドの投与。
  • 偶発的な転倒を防ぐための装具やその他の歩行補助器具の使用。
  • 作業療法 、日常生活の邪魔にならないようにするために、現在の遺伝的状態とその影響。

なぜ手術は可能な治療法の一つではないのですか?

FOPの存在は、余分な骨組織のしこりを除去することを目的とした外科手術の使用を厳密に排除する 。 これは、いかなる骨の切開に対しても、進行性骨化性線維異形成症患者の骨格が、骨折したときと同じ異常な方法で、すなわち罹患骨の過剰成長を伴って反応するという事実によって説明される。

知っていましたか…

進行性骨化性線維異形成症患者に骨生検を実施すること (すなわち、実験室での分析のために骨を採取すること)は、骨折と同じ効果をもたらすため、非常に危険です。余分な骨組織の除去を目的とした手術)

FOP患者が避けるべき活動は?

進行性骨化性線維異形成症の患者は、避けるべきである:

  • ワクチン接種用などの筋肉内注射
  • スポーツ活動の実践
  • 過度に侵襲的な歯科治療
  • 侵襲的外科手術

予後

進行性骨化性線維異形成症は予後不良の疾患です。

  • それは絶え間なく悪化することを目的としており、回復の可能性はありません。
  • 永久的な障害を引き起こします。これは生活の質に大きな影響を与えます。
  • それは一般的に40歳前後の死因です。

予防

進行性骨化性線維異形成症は予防するのが不可能な状態です。