定義
「サラセミア」という用語は、赤血球の進行性破壊の原因となる異常な形態のヘモグロビンを身体が合成する重篤な遺伝病を指す。 重度のサラセミア（ 主な変異型）は胎児にとって致命的である可能性があります（出生前、または直後に死亡）、 副形態は症状をよりゆっくりと出現させる傾向があります（出生から2年後）。
原因
サラセミアは遺伝的異常の結果です。ヘモグロビンは2つのタンパク質、アルファグロブリンとベータグロブリンで構成され、それぞれ4個と2個の球状サブユニットから成ります。 各球状サブユニットは遺伝子によってコードされているので、１つまたは複数の遺伝子の突然変異が損傷を引き起こし、したがって欠陥のあるヘモグロビンの合成を引き起こす。
症状
サラセミアの主要な変異型は即時の損傷を引き起こし、分娩前または直後に胎児を死に至らしめる。 マイナーフォームは、代わりに、疲労、気分の変化（過敏性）、成長障害、顔面骨の変形、黄疸、息切れ、および暗尿を伴う、非常に強調された形態の貧血を特徴とする。
- 合併症：：骨折や感染症、骨奇形、ヘモクロマトーシス、骨量の脆弱性、脾腫のリスク増加
サラセミアに関する情報 - サラセミアの治療薬は、医療従事者と患者の直接的な関係を置き換えるものではありません。 サラセミア - サラセミア治療薬を服用する前に、必ず主治医または専門家に相談してください。
麻薬
我々が遺伝的に感染した病気について話していることを考えると、現在、サラセミアの治療のための効果的な薬や代替治療はありません。 しかしながら、研究者たちは、サラセミアを患っている患者の生活の質を改善することに焦点を当て、症状を可能な限り軽減し、病気の容赦ない進行を遅らせるための救済策を模索しています。
しかしながら、影響を受けた患者の中には症状を訴えない人もいることを強調しておくべきです：健康な人と健康な人のキャリアでは1つの遺伝子の突然変異だけが観察されます。 しかしながら、これらの患者は、疾患が何年にもわたって障害を引き起こす場合には直ちに介入するために定期的な健康診断を受けなければならない。 サラセミアのマイナーな患者のための薬理学的治療は通常必要ではありませんが、輸血は出産や手術のようないくつかの場面で役に立つことがあります。
しかし、健康な保因者がその病気を子孫に感染させる可能性があることを忘れないでください。
中等度または重度の形態のサラセミア、したがって遺伝子突然変異がより多くの遺伝子を含むものについては、異なる言説に取り組まなければならない。 輸血は、サラセミアの症状を一時的ではあるが取り消すための最も直接的な治療的アプローチを構成する。 それにもかかわらず、この治療法は副作用がないというわけではありません：頻繁な輸血はヘモクロマトーシスまで、血中の鉄の蓄積を患者に起こしやすくします。 この結果は鉄の貯蔵を排除することを目的とした即時の治療的介入を必要とする。
サラセミアが生物の深刻な機能不全の原因である場合、最も効果的な代替治療戦略は骨髄移植であることが判明しました。
サラセミアの治療のための薬はありません：以下の治療薬および治療戦略は、症状を軽減し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。
ヘモクロマトーシスの治療薬 ：血中の鉄の蓄積は、サラセミア患者が必要とする頻繁な輸血に由来する最も直接的な結果の1つです。 ヘモクロマトーシスに対処するために、医師は一般にキレート剤を用いた治療法を提案し、それ故に、血液中に蓄積された鉄を封鎖しそして排尿によりそれを排除することができる。 以下は、治療に最も使用されている有効成分と市販されている薬理学的専門品です。
- デスフェリオキサミン（例：Desferal）：サラセミアの状況における鉄蓄積の治療に最適な薬
- Deferasirox（Ex。Exjadeなど）：イタリアでは利用できない薬物
- デフェリプロン（例：フェリプロキシ）：デスフェリオキサミンに対するアレルギー/不耐性の場合に服用
投与量について：ヘモクロマトーシス治療薬に関する記事を読む
キレート療法は、 ビタミンC補給を補うために推奨されます（例：レドキソン、セビオン、シミール、ユニビット、Cタード、アグルビット、ユニビット、デュオC）：実際、血中の鉄の蓄積はアスコルビン酸の不足を引き起こしますこれによれば、サラセミアとの関連でヘモクロマトーシスを患っている患者へのビタミンＣの補給は、蓄積された鉄の排除を促進し促進するために不可欠であると思われる。
アスコルビン酸療法はキレート療法を始めてから1ヶ月後に始めるべきです。
用法用量：サラセミアおよびヘモクロマトーシスに罹患している10歳未満の子供用。 1日50mgの薬を服用してください。 サラセミアの成人では、1日の服用量を2倍にしてください。
脾腫の治療薬 ：脾臓の肥大は、多くのサラセミア患者に共通の症状です。 この問題を解決するための最も信頼できる解決法の中で、介入の前後に常に予防接種と関連している脾臓の除去（脾臓摘出）が際立っています。
さらなる情報について：脾腫の治療のための薬に関する記事を読む
サラセミアの治療への革新的な薬と希望
科学は、サラセミアの治療（または治療の試み）に向けての大きなステップで動員しています。 細胞毒性薬（5-アザチシジン、例えばVidaza）によるHbF（胎児ヘモグロビン）の刺激からなる「ガンマ遺伝子の薬理学的誘導」について話をしている研究者もいます。 一見すると仮説が立てられ、それはすぐにその物質の高い発がん性による敗北を明らかにする。
この強力な薬に代わるものとして、以前のものよりも低い毒性を持つヒドロキシ尿素という別の分子が仮定されました。人間でテストしたところ、この薬はサラセミアの発症頻度をやや減少させることができるようです。
