神経栄養性ジストニア
全身性ジストニアの中でも、筋収縮および錐体外路系の不随意痙攣を特徴とする、いくつかの独特の神経症候群が際立っています。問題の障害は神経栄養性、またはより一般的には発作性ジストニアとして知られています。 この群の単なる「ジストニア」として考えると、このグループの運動障害には無気力、舞踏病、弾道および小脳微動、筋系の不随意で制御されない運動がジスキネジアの範疇に入ることを考えると時には軽減的であり得る。
発生
この病気の希少性を考えると、特定の疫学的データはまだ不足しています。 しかしながら、発作性ジストニアは、一般的なジストニアの中にあり、乳児のものと一緒になっており、科学的研究に強い刺激を与えています。 科学者たちは、有効な解決法を見つけるために、神経栄養性ジストニアの発現に関与する遺伝子を探そうとしています。 [www.distonia.itより]
分類
神経栄養性ジストニアは2つの大きなグループに分類されます：それらは発作性症候性ジストニアと原始発作性ジストニアです。 次に、前述の各カテゴリは、 遺伝的家族性および散発性の形式でさらにカタログ化されています。
さらに、神経栄養性ジストニアは、原因、期間および頻度に応じて、次のように分類することができます。
- 朝生遺伝性発作性運動異常性ジストニア ：最も頻度の高いタイプの神経栄養性ジストニアを表し、主に男性の病気です。 このジストニアでは、手の指が収縮し、目が大きく開いていて、頬が伸びていて、まぶたも伸びています。これらの条件は、強い表現力のある変調を決定します。 さらに、対象は、疲労、無関心、緊張および感覚異常（脚または腕の感受性の調節）を感じる。
- 発作性催眠性ジストニア ：前頭葉のてんかん型 研究は大きな進歩を遂げた：検査中のジストニアの徴候に帰属する遺伝子が同定された：それは染色体20q.13のレベルに位置する遺伝子である。 抗てんかん薬の投与は患者を癒すことができます。
- 周期性家族性運動失調症（発作性遺伝性小脳性運動失調症）：めまい、筋化学（自発性筋痙攣、筋膜よりも急速ではないがより長期化）、または眼振（眼球の振戦）を特徴とする常染色体優性伝達を伴うまれな潜在的衰弱症候群。
- 発作性コレオアテトージストニア ：通常、この疾患は新生児期に発症しますが、場合によっては30歳で発症することもあります。 30歳以降の前述の神経栄養性ジストニアの発現はまれであり、非常にありそうもないです。 ディストニック発作は主に脚、腕、体幹、顔に影響を与えます。 罹患した患者は、疲労感、脱力感、偽聴覚障害、およびうずきを訴えている。 けいれんは一日のうち20回程度の頻度で起こり得る。
- アセタゾラミドに反応する発作性運動失調症（ap-2） ：このジストニアは、めまい、構音障害、眼振、運動失調、悪心および嘔吐を特徴としています。 症状の頻度と強さは、被験者によって大きく異なります。実際、発作性発作は一年に一度だけ起こる場合もあれば、日常の出来事であって症状に悪化することもあります。栄養。 一般に、この異常緊張性神経栄養型は、対象の認識を危うくすることがある代謝病理に依存する。 発作性運動失調症の患者は、自分の症状を軽減することができる降圧薬の有効成分であるアセタゾラミドに積極的に反応するようです。
治療法
一部の鎮静薬の専門分野では、神経栄養性発作性ジストニアによって生じる障害を軽減することができます。 軽度のジストニアの場合、いくつかのホメオパシー療法または神経障害療法が有用かもしれませんが、難治性発作性患者に最も適した治療法を処方するのは専門家の仕事です。
