無脳症

一般性

無脳症は、脳と頭蓋骨を発達させることの失敗による非常に深刻な先天性奇形です。この状態は、残念ながら、人生と両立するものではありません。影響を受けた子供たちは、時期尚早に死ぬか、数時間だけ生き残ることになっています。

無脳症の超音波診断は非常に単純であり、妊娠の最初の学期に胎児の頭蓋骨を視覚化することの失敗に基づいています。

妊娠前後の期間における葉酸の予防的摂取は、胎児がこの奇形を示す危険性を減らすかもしれません。

何

無脳症は、妊娠の最初の月の間に見いだされることができる出生後の生活と両立しない神経管の欠陥です。

この奇形異常を示す子供は、頭蓋冠を完全にまたは部分的に欠いているように見え、脳は形成されていないか存在していません。ほとんどの場合、これは出生率に変換されますが、何人かの子供は数時間または数日さえ生き残ることができます。

神経管欠損：それらは何ですか

神経管は胚の中にある構造で、脳と脊髄を生み出しながら発達します。最初、神経管はゆっくりと内側に折り畳まれた小さなリボン状の布のように見えます。このプロセスが正しく行われないと、脊髄と脳の形成は不可逆的に損なわれます。
神経管欠損症は、中枢神経系の発達中（排卵から17〜30日目）の、神経管の非閉塞に続発する一連の先天性奇形である 。
欠陥のレベルと重症度に応じて、最も深刻な形態 - 出生後の生活に不適合なもの（無脳症）から外科的に矯正することができるより軽度のものまで（小さい小脳髄膜炎など）。大部分の神経管欠損は散発性であるか、または多因子性の原因がある。

原因

無脳症は、 大脳半球の欠如を特徴とする神経管欠損です。この奇形は、頭蓋冠が完全にまたは部分的に存在しないことを特徴とし、脳は存在しないか、または形成不全性の塊に減少する。

無脳症は、胎児の成長の初期段階で発生します。この欠陥は神経管の上部が溶けないときに起こります。

無脳症の正確な原因はまだ完全にはわかっていません。おそらく、病理学の起源は多因子性であり、環境因子と神経管の発達に関与する様々な遺伝子との間の相互作用に依存している。

死亡した子供たちの自閉症検査は、ほとんどの場合、無脳症が副腎無形成 、すなわち片方または両方の副腎の欠如と関連していることを示しています。

無脳症のほとんどの症例は散発性ですが、家族性常染色体劣性遺伝の症例も記載されています。

危険因子

無脳症で強調されている母親の危険因子は以下の通りです。

葉酸欠乏症
亜鉛欠乏症
母親の肥満
糖尿病
妊娠中の抗てんかん薬の使用

発生

無脳症は、最も一般的な神経管欠損の1つです。しかしながら、有病率は非常に低い（2, 000人の出生につき1人の症例）。

地理的分布に関しては、無脳症はかなり不連続です。先天性奇形は、中国、メキシコ、イギリス諸島およびトルコで多少の頻度で発生します。これは、先住民族の遺伝的特性とその食習慣に左右される可能性があります。

症状と合併症

無脳症は、大脳半球の不在下で現れます。

欠けている脳は、皮膚に露出または覆われている可能性がある低形成性の腫瘤または奇形の嚢胞性神経組織に置き換えられます。無脳症も頭蓋骨の不在をもたらす可能性があります。脳幹と脊髄の一部が欠けているか奇形である可能性があります。

無脳症は、心臓の欠陥、顔面の異常、副腎無形成などの他の先天性奇形を伴うことがあります。

無脳症の胎児の妊娠は流産で終わることがあります。

この奇形の存在下での他の可能性のある発生は出産手当（すなわち、妊娠24週後に死亡した子供の誕生）および生後数日以内の新生児の死です 。

診断

無脳症の出生前診断はかなり単純です：奇形は妊娠の最初の学期に超音波によって検出されます。このテストは、事実上、 欠陥のある神経化 （胚の神経系の分化につながる器官形成の過程）を強調しています。より詳細には、無脳症の存在下で、我々は完全な神経管を形成しない前頭蓋ニューロポロを閉じることの失敗を観察する。したがって、神経系の吻側の発達は起こらず、胚は脳なしで生まれます。

超音波検査はまた、多発性羊水症、すなわち罹患胎児による嚥下の減少のために過剰な羊水が同時に存在することを明らかにすることができる。

妊娠中の女性では、無脳症を除外または確認するために行うことができる他の調査は以下のとおりです。

血液中のアルファフェトプロテイン投与量 ：神経管の先天性奇形（二分脊椎または無脳症など）のスクリーニングとして使用されます。
尿中の非抱合型エストリオールの投与量 ：レベルの上昇は神経管欠損を示唆する。

注記

アルファ - フェトプロテイン投与量は、エストリオールおよびβ－ｈＣＧの投与量と一緒に行われる。これら3つの評価の組み合わせをTRI-TESTと呼びます。この評価は、妊娠15週目から20週目の間に妊婦に行われます。神経管の先天性奇形のスクリーニングが陽性であれば、超音波検査や羊水穿刺などの診断を確認するために他の検査が必要になります。