神経系の健康

2型神経線維腫症

一般性

神経線維腫症2型は、NF2遺伝子の突然変異が原因で発生し、聴神経腫、良性皮膚腫瘍、神経鞘腫属の良性腫瘍、上衣腫属の良性腫瘍、および髄膜腫

2型神経線維腫症を患っている人たちは、少なくとも現時点では治癒を可能にする治療法がないので、対症療法と合併症のモニタリングにしか頼れない。

神経線維腫症の簡単なレビュー

神経線維腫症は、 神経細胞の正常な成長と発達の過程を変え、脳のレベルで良性の腫瘍、脊髄、神経の発生を決定する、遺伝的、そして時には遺伝的な状態の特定のグループの名前です。脳神経および末梢神経

正確には、神経線維腫症群には、原因と症状の両方が異なる3つの疾患があり、その名前は1型神経線維腫症、2型神経線維腫症および神経鞘腫症です。

神経線維腫症2型とは何ですか?

2型神経線維腫症 、すなわちNF2は、 第22染色体上に位置するNF2遺伝子の非常に正確な突然変異から生じる神経線維腫症である。

疫学

統計によると、35, 000人に1人の割合で2型神経線維腫症が発生します。

一般集団における神経線維腫症の罹患率に関連する規模では、神経線維腫症2型は、神経線維腫症1型(最も一般的である)および神経鞘腫症(最もまれである)の下の中央に位置する。

原因

予想されるように、2型神経線維腫症は、22番染色体に位置するNF2遺伝子の特定の突然変異によるものです。

人においては、前述の突然変異は遺伝性 、すなわち親の1人によって伝播される - または胚発生の間に、すなわち精子による卵母細胞の受精後および胚形成の過程の間に自然に獲得することができる。

したがって、2型神経線維腫症は遺伝性の遺伝性疾患の一部です。

NF2の機能は何ですか? それが変わったときどうなりますか?

前提:ヒト染色体上に存在する遺伝子は、細胞増殖および複製を含む生命に不可欠な生物学的プロセスにおいて基本的なタンパク質を産生するという課題を有するDNA配列である。

通常の条件下(すなわち、突然変異がない場合)において、NF2遺伝子はmerlinaまたはschwannominaと呼ばれるタンパク質を産生します。その機能は神経細胞の成長を調節することです。

1型神経線維腫症を引き起こすNF2突然変異は、神経細胞の制御なしではメルリンの生成の失敗および異常な増殖をもたらす(それはそれらの成長の基本的な調節因子ではないため)。

2型神経線維腫症に典型的な良性腫瘍が形成されるのは、まさにこの異常な増殖のためであり、神経細胞の制御がないためである。

遺伝的形式と非遺伝的形式のどちらがより一般的ですか。

遺伝性2型神経線維腫症は、多かれ少なかれ非遺伝性神経線維腫症2型と同じくらい一般的です。 実際、統計的研究は、遺伝性の症例の数が非遺伝性の症例の数とほぼ等しいことを示しています。

神経線維腫症2型の遺伝

2型神経線維腫症は、 常染色体優性疾患の一例です。 遺伝学の経験の浅い読者にとって、これは次のことを意味します。

  • 突然変異を持っている親は、子の一部に問題の病気を持っているのに十分です。
  • この突然変異した対立遺伝子は常に健康なものよりも優勢であるので、疾患およびその症状はまた、ただ1つの突然変異した遺伝子対立遺伝子の存在下でも明らかにされる(母方であれ父方であれ)。
  • 2つの成分のうち1つのみが疾患の原因となる突然変異の保因者であるカップルが病気の子供を産む確率は50%です。

症状と合併症

典型的には、2型神経線維腫症は、思春期終わりに向かって特徴的な症状および徴候を示してそれ自体を実証する。

完全なNF2症状は次のとおりです。

  • 聴覚とバランスの問題。
  • スキンプレート
  • 神経鞘腫の存在に関連する問題。
  • 上衣腫の存在に関連する問題。
  • 髄膜腫の存在に関連する問題。

聴覚とバランスの問題

聴神経 または前庭神経鞘腫として知られている特に良性の脳腫瘍は、 聴覚とバランスの問題を引き起こします。 実際、 聴神経腫は、バランスと聴覚の制御を担う主要な神経構造の1つであるVIII脳神経 (または前庭蝸牛神経 )に影響を与え、機能的に変化させる新生物です。

聴覚およびバランスの問題を引き起こすことに加えて、聴神経腫の存在はまた、耳鳴り、めまい、嘔吐、嚥下障害、顔面痺れおよび嘔吐を含む他の症状の原因となることが多い。

聴神経鞘腫は、神経線維腫症2型患者における最も一般的な種類の良性腫瘍です。 実際、その反応は臨床症例の90%以上で起こります。

スキンプレート

皮膚板は、 神経線維腫の範疇に属する皮膚の良性腫瘍であり、直径2センチメートル以下であり、典型的な暗い色のものである。

2型神経線維腫症の患者の約半数に見られる皮膚プラークは主に審美的な問題である。

それらが重要な神経の近くで成長するならば、皮膚プラークは痛みの原因であるかもしれません。

神経鞘腫の存在に関連する問題

神経鞘腫は、末梢神経系の神経(脳神経、脊髄神経など)のシュワン細胞から発生する良性腫瘍です。

NF2を患っている人では、神経鞘腫はさまざまな神経に影響を及ぼし、以下のような症状を引き起こすことがあります。

  • 初期の白内障 (若年性白内障)を含む視力の問題。
  • 体のさまざまな部分でしびれやチクチクする音。
  • 顔面筋の脱力。
  • 調整の欠如
  • 神経因性疼痛

上衣腫の存在に関連する問題

上衣腫は、いわゆる上衣細胞に由来する良性または悪性の脳および脊髄腫瘍です。

NF2キャリアでは、上衣腫は一般的に良性であり、腕および脚の腰痛、筋力低下およびしびれを引き起こし得る。

髄膜腫の存在に関連する問題

髄膜腫は脳の良性腫瘍で、 髄膜のレベルで増殖します。

NF2患者では、髄膜腫の存在が原因である可能性があります:頭痛、嘔吐、てんかん、複視、突然の人格変化、視力低下、言語障害、記憶の欠如など

統計的研究によると、上衣腫は2型神経線維腫症の症例の約半分を特徴付ける腫瘍であると言われています。

2型神経線維腫症の合併症

2型神経線維腫症は、以下のようないくつかの合併症を引き起こす可能性があります。

  • 完全な難聴 これは、1つ以上の聴神経腫の悪化によるものです。
  • 顔面神経麻痺 それは、顔面の筋肉を制御する原因であるVII脳神経(または顔面神経)の重症神経鞘腫に依存します。

    時々、それは聴神経腫の合併症です。

  • 見えない。 それは若年性白内障の結果です。
  • 末梢神経障害 これは、神経鞘腫が2型神経線維腫症の進行期に末梢神経に引き起こされる可能性のある損傷の結果です。

    末梢神経障害は、四肢のレベルで痛み、うずき、筋力低下などの症状を引き起こします。

  • 良性のものから始まる悪性新生物の形成 それは皮膚プラークだけでなく上衣腫にも影響を及ぼします。

診断

原則として、2型神経線維腫症の検出のための診断手順には以下が含まれます:

  • 徴候を描写するための慎重な客観的検査
  • 徹底的な歴史 、症状の考えられる原因を理解する。
  • 現在の病理学的状態が遺伝的起源を有する可能性があるかどうかを明らかにするための、患者の家族歴に関する調査。
  • 聴覚科目の教職員の障害の程度を評価するための音響試験
  • 白内障のような問題を探すための目の検査
  • 現在の症状に基づいて、以前に疑われていた良性腫瘍の存在を確認するために、脳、脊髄および末梢神経と呼ばれるX線、CTおよび核磁気共鳴などの放射線検査
  • 診断確認を得るための遺伝子検査

好奇心

現在、出生前の年齢でも、神経線維腫症2型の研究のために遺伝子検査を実施する可能性があります。 明らかに、同様の遺伝子検査は、NF2の具体的なリスクがある場合にのみ示されます(例:2人の親のうちの1人が問題となっている疾患)。

2型神経線維腫症に罹患するのはいつですか? 診断基準

医学界によると、彼がこれらの4つの状況のうちの1つに陥るならば、個人は2型神経線維腫症に苦しみます:

  • 両側聴神経鞘腫、すなわち両方の前庭蝸牛神経に存在する。
  • 片側性聴神経腫または少なくとも2つの髄膜腫、上衣腫、皮膚斑および神経鞘腫の存在、ならびに白内障の存在と組み合わせたNF2の家族歴。
  • 片側性聴性白内障神経鞘腫と少なくとも2つの髄膜腫、上衣腫、神経鞘腫および皮膚プラークを合併した。
  • 2つ以上の髄膜腫が単側性聴神経腫または白内障と少なくとも2つの上衣腫、神経鞘腫および皮膚板と合併した。

治療

2型神経線維腫症は不治の病です。

しかしながら、この側面は、症候学( 対症療法 )を軽減することを目的とした治療法および予防目的をもった多数の可能な合併症に対する治療的アプローチがあることを排除するものではない。

最悪の合併症を防ぐ方法は?

2型神経線維腫症の最も重篤な合併症の予防は、皮膚プラーク、視覚障害および脳腫瘍、特に上衣腫の定期的なモニタリングに基づいています。 実際に、前述の問題を定期的に監視することで、状況があらゆる限界を超えて悪化する前に、その場しのぎの処置でそれを改善するために、あらゆる劣化を早期に特定することが可能になる。

重要

NF2を持つ患者またはそれらをケアする人のために、専門家は徴候の突然で重大な悪化があるときはいつでも直ちに医者に連絡することを勧めます。

対症療法

神経線維腫症2型に対する対症療法には以下が含まれる:

  • 聴神経腫または神経腫の切除 現在、伝統的な手術またはいわゆる定位放射線手術による聴神経腫の除去を提供することが可能である。
  • 聴神経鞘腫(またはその除去のための介入)が聴覚に重大な影響を与えている患者の聴覚を回復するための人工内耳の設置。
  • 患者の視力の少なくとも一部を回復させることを目的とした白内障手術
  • 末梢神経障害に対する薬理学的治療 末梢神経障害の治療薬には、抗てんかん薬(ガバペンチンまたはプレガバリン)、抗うつ薬(アミトリプチリンまたはノルトリプチリン)、オピオイド型鎮痛剤およびクリーム中のカプサイシンが含まれます。
  • 悪性かつ非外科的に除去可能な腫瘍に変化した腫瘍に対する放射線療法
  • てんかんに対する薬理学的治療 2型神経線維腫症のてんかん治療薬には、トピラマートとカルバマゼピンがあります。

予後

2型神経線維腫症は、不治であるだけでなく、潜在的に非常に衰弱させる症状です。 したがって、彼の存在下では、予後は決して肯定的にはなり得ない。

しかしながら、現在の対症療法および定期的な健康状態のモニタリングは患者にとってかなりの助けとなりうるものであり、彼らの生活の質をかなり改善することを認識することが重要です。

予防

2型神経線維腫症は予防が不可能な状態です。