BRCA1およびBRCA2遺伝子の遺伝的変異は、いくつかの悪性腫瘍の早期発生に重大な影響を及ぼしているようです。 最も重要なのは間違いなく乳がんです（BRCAは乳がんの略です）が、卵巣がんや前立腺がんも見逃してはいけません。
卵巣癌に関しては、症例の12％が遺伝性のBRCA1またはBRCA2突然変異に関連しているようです。
さらに、最近の研究では、この悪性新生物が、BRCA1に遺伝性の突然変異を有する70歳未満の女性の約39％、およびBRCA2に遺伝性の突然変異を有する70歳未満の女性の11〜17％に発症することが報告されている。
前立腺癌に関しては、BRCA1またはBRCA2の遺伝性の突然変異が少なくとも39％の前立腺癌の被験者に見られると主張する研究者もいます。 しかし、この種の新生物の発症に対するBRCA1またはBRCA2の影響を詳細に調べるには、さらなる研究が必要です。
ヒトゲノムには、BRCA1およびBRCA2に類似した他の遺伝子があり、それらは出生時に変異すると、異なる形態の癌の早期発生の素因となります。
