症状ポルフィリン症

定義

遅発型ポルフィリン症は、ヘムの生合成に関与する酵素の1つに欠陥があるために起こる代謝性疾患です。 この状態は、太陽にさらされた領域に限定された皮膚の特徴的な変化（光皮膚症）、および肝臓の問題を含みます。

後期皮膚ポルフィリン症は、特に、ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ（ＵＰＧＤ）遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 約80％の患者で、原因となる異常は散発性であり（1型の多発性皮膚ポルフィリン症）、残りの20％の症例ではその起源は遺伝性である（2型の家族型または多発性皮膚ポルフィリン症）。

遅発性ポルフィリン症は一般に30〜40歳前後に発生し、小児期にはほとんど見られません。

ヘテロ接合体の被験者では、UPGD活性の50％の低下は、ポルフィリア・ツタネア・タルダの臨床症状を引き起こすのに十分ではないので、他の要因が介在しなければならない。 これらの中で、鉄は肝臓でUPGDを阻害するので、鉄は中心的な役割を果たします。 したがって、付随するヘモクロマトーシスはリスクの重要な要素です。

さらに酵素活性を低下させ、後期ポルフィリン症における光毒性反応を促進する可能性がある他の状況には、アルコール摂取および慢性ウイルス感染症（C型肝炎など）が含まれる。 一方、鉄とエストロゲンを除いて、薬は引き金にはなりません。

Porphyria cutanea tardaはすべてのポルフィリン症の中で最も一般的です。

最も一般的な症状と徴候*

• 貧血
• 拒食症
• 無力症
• 増加したトランスアミナーゼ
• 泡
• 結膜炎
• 肌の変色
• 腹部上部の痛み
• 浮腫
• 肝炎
• 肝腫大
• 紅斑
• 皮膚侵食
• Fotofobia
• 腹部の腫れ
• 多毛症
• 赤目
• 感覚異常
• 乾燥肌
• 減量
• かゆみ
• 皮膚潰瘍
• 濃い尿
• 水疱

さらなる指摘

この病気の特徴的な徴候は、皮膚の脆弱性（したがって皮膚は最小限の外傷を受けやすい）と日光にさらされる領域（水、顔、腕、首などの水疱性発疹）の慢性的な形成を引き起こす光線過敏症です。手の甲。

Porphyria Cutanea Tardaの皮膚徴候 サイトから：www.porphyria-patients.uct.ac.za

それに続く潰瘍やびらんは二次感染を引き起こす可能性があります。 これらはゆっくりと治癒し、外皮、嚢胞および萎縮性瘢痕を残します。 日光にさらされる領域では、皮膚反応は微妙であり、そして、多くの場合、皮膚ポルフィリン症を有する対象は、日光への曝露を症状の発症と関連付けることができない。 さらに、紅斑、浮腫、またはかゆみに伴って光過敏性が生じることがあります。

晩期ポルフィリン症では、充血性結膜炎も発症することがありますが、他の粘膜部位は罹患しません。 さらに、低色素沈着症または色素沈着亢進の領域が発生する可能性があります。それには、多毛症（特に顔面）および偽性強皮症の変化（例えば、皮膚の硬化および肥厚）があります。

皮膚ポルフィリン症では、肝臓に影響を与える病理が頻繁に見られます。 肝障害は、一部には、ポルフィリンの蓄積、慢性C型肝炎ウイルス感染、付随する血友病、または過度のアルコール摂取が原因である可能性があります。 考えられる合併症は脂肪症、肝硬変および肝細胞癌です。

診断は、ポルフィリンとその前駆体の尿、血液および糞便投与量に基づいています。 さらに、病気の原因となる突然変異を調べて、遺伝子分析を行うことも可能です。

遅発性ポルフィリン症は2つの異なる治療戦略で治療することができます：瀉血による体内の鉄沈着の減少（通常5〜6セッションが必要です）および低用量のクロロキンの投与によりポルフィリン排泄は増加します。 完全寛解が達成されると、治療は中止される。