病気の診断

ジストニア:原因と診断

運動障害

運動障害の複雑さから推測できるように、ジストニアに起因する因果因子の探索は、ほぼ複雑な課題であり、疾患の可能な進化の仮説とその合併症を考慮すると解決すべきかなり複雑な謎である。 しかしながら、問題の根本を掘り下げることによってのみ、ディストニック事象の原因となる危険因子および原因を特定することが可能になる。実際に、原因を特定することによって、正しい方向および疑いの余地のない診断を作成することができる。最も適した治療法

この記事では、病因学的要因と患者の病歴を作成するための可能な診断戦略について説明します。 次回の最後の記事では、代わりにジストニアの解決のために実行することができる可能性のある治療の選択肢が扱われるでしょう。

原因

ジストニア医学研究財団DMRF )のいくつかの出版物では、 ジストニアの発現に関連する原因が検出できないことが多いことは明らかです。研究者はどの生化学的プロセスがジストニック症状を引き起こすのかまだ同定できていません。 それ故、我々はさらに数年待たなければならず、前述の「ジストニアのメカニズム」、すべてのジストニック形態の共通の共通の糸を正確に確かめることになるでしょう。

現在、この研究はいくつかの興味深い結論に達しています:ジストニアはトラウマと特定の薬理学的物質の長期間にわたる摂取の両方の結果である可能性があることが確立されています(神経遮断薬 - 抗精神病薬)。 さらに、いくつかの遺伝子(例、DYT1)の変異もまた、ディストニック症状の原因となる可能性があることは間違いありません。 しかしながら、前述の因果関係の説明にもかかわらず、ディストニック障害の本当の起源は証明されておらず、また症状を引き起こすために体内で起こることも証明されていない。 [www.dystonia-foundation.orgから取得]

因果要因に基づいて、ディストニックフォームは次のように分類されます。

  • 原発性ジストニア(ジストニック症状は、この疾患の唯一の神経学的徴候であり、ほとんどの場合、振戦でのみ起こる)
  • 二次性ジストニア(原因は新生物、神経弛緩薬の摂取、脳卒中などにある)
  • ジストニアプラス(ミオクローヌス性ジストニアおよびDOPA反応性ジストニア:それらは原発性ジストニアよりもはるかに障害がある追加の神経障害を特徴とする)。

したがって、この分類から、神経系の他の病状もジストニアを引き起こす可能性があると推測することができます。 これらには、脳卒中、腫瘍、多発性硬化症、頭部外傷、細菌感染症、新生児脳損傷などが含まれます。

最後に、ジストニアに罹患している一部の対象では、起源の原因は、神経系のいくつかの領域に影響を及ぼす遺伝性疾患にある(本明細書では変性病理)[www.distonia.itから引用]

診断

現在、医師はジストニア疑惑の仮説を確認するための独自の標準的な診断テストを行っていません。 患者の臨床的評価により、罹患した対象の完全ではあるが初期の臨床的診断を得ることなどのために、異常緊張型の症状を観察および確認することが可能になる。 まず、医師は患者の病歴を知り、家族の病気を調べなければなりません。 その後、専門家はいくつかの検査室検査(例:尿、血液、脳脊髄液分析)を処方することができます。

さらに、医師は、脳のRMN(脳磁気共鳴)およびCT(「画像診断」、コンピュータ断層撮影、再現可能な)などのある種の形態の疾患(例えば続発性ジストニア)を排除するのに有用な診断機器を有する。患者の体の部分を三次元的に、X線を通して、ニューロイメージングとして知られている診断機器。

さらに、隣接する筋肉間の神経インパルスの広がりならびにアゴニストおよびアンタゴニスト筋肉の同時活性化は筋活動の筋電図検査(EMG)によって診断される。 筋電図検査は、疾患に関与する筋肉を特定するのに役立つ重要な診断ツールであり、最も適切な治療法の選択に不可欠です。 失調症の重症度の場合は、分子遺伝学の診断テストを使用することが可能です。

いずれにせよ、正しい診断を作成するために、専門家(一般に神経科医)は、可能な場合はいつでも、考えられる原因を特定することに加えて、運動障害のすべての徴候および症状を特定できなければならない。 [www.dystonia-foundation.orgから取得]