キーポイント
二分脊椎は脊柱に影響を与える不治の遺伝的奇形です：それはそれらの発達を完了しないいくつかの椎骨が脊髄の割れ目からの髄膜および/または脊髄の出口を支持する中枢神経系の病気です。
二分脊椎：原因
二分脊椎の原因は、中枢神経系が生じる構造である神経管の閉鎖の欠陥にある。 二分脊椎は、おそらく以下の影響を受ける遺伝的異常です：妊娠中の葉酸欠乏症、葉酸代謝異常、アルコール依存症、肥満、妊娠前の糖尿病。
二分脊椎：分類および症状
- 二分脊椎症：穏やかな形の二分脊椎、しばしば無症候性。 何人かの患者は彼らの足にわずかな非対称性があります。
- 髄膜：髄膜は椎骨内腔に配置されます。 この二分脊椎は、硬膜嚢ヘルニア、弛緩性麻痺、脊柱変形、水頭症、痙攣を引き起こします。
- 骨髄腫細胞：二分脊椎のより重症型、また脊髄を含む。 最も頻繁に見られる症状は、膀胱/腸の変化、けいれん、筋力低下、麻痺、四肢の変形、歩行障害、脊柱側弯症です。
二分脊椎：診断
早期診断は即時介入に不可欠です。 最もよく使われる診断検査は、羊水穿刺、超音波超音波検査、血液検査、およびアルファフェトプロテイン検査です。
二分脊椎：治療と治療
二分脊椎の完全な治療法はありません。 いくつかの外科治療は問題を軽減することができます。 最善の治療法は予防です。妊娠前と妊娠中は、将来の母親は葉酸補給で食事を補わなければなりません。
二分脊椎：定義
二分脊椎は、残念ながら不治の病である、脊柱および脊髄の重度の先天性奇形である。 胚発生の初期段階の典型的なものである二分脊椎は、中枢神経系の起源となる構造である神経管閉鎖障害の発現です。
二分脊椎は、頭蓋骨の基部から仙骨まで、柱のどこにでも現れることがあります。 言われていることにもかかわらず、ほとんどの場合、それは腰椎部分に影響を与えると診断されました。
この記事では、この複雑で多因子的な病理学の一般的な特徴を明らかにして、多くの妊婦に関するよくある質問に答えます。「二分脊椎はよく起こる異常なのか？その原因は何ですか？罹患者はいますか？二分脊椎から癒すことができますか？」
発生
科学雑誌The Lancetに報告されていることから、女性の性の中には二分脊椎が優勢であるようです。 2008年にイギリスで行われた研究では、32例の二分脊椎が診断されました。 病気の発生率は、特に国と人種に基づいて、非常に変わりやすいことを指摘することは重要です。 たとえば雑誌JAMAは、非常に興味深いデータをいくつか報告しています。
- フランス：健康な出生10, 000人あたり0.7人の子供が二分脊椎の影響を受けている
- カナダ：健常人10, 000人当たり0.9人の子供が二分脊椎の影響を受けている
- チェコスロバキア、ハンガリー、ノルウェー：1万人の出生ごとに二分脊椎の小児が1〜6人
- アラブ首長国連邦：出生10, 000人あたり7.7人の子供が二分脊椎の影響を受けている
- 南アメリカ：出生10, 000人あたり11.7人の子供が二分脊椎の影響を受けている
- アイルランドとウェールズ：二分脊椎の発生率は非常に高いです。 健康な新生児1, 000人当たり3〜4人の子供が、髄膜および脊髄の突出を伴う二分脊椎の最も重度の変異型を発症すると推定されている（骨髄髄膜瘤）。
一般的に言って、この病気は10, 000人の出産ごとに1.3人の子供に発生します。
近年、妊娠中の葉酸補給を二分脊椎の優れた予防が可能な最も効果的な治療法として促進することを目的とした、この病気に関する啓発キャンペーンのおかげで、二分脊椎の発生率は著しく減少した。
原因とリスク要因
これは遺伝的欠陥であるため、二分脊椎の起源に関与する原因を絶対的な確実性で確かめることは不可能である。 環境的および遺伝的要素のネットワークが、胎児を二分脊椎にかかりやすくすると考えられています。
- まず第一に、分娩中の（また特に受精の前の妊娠前の時期の）葉酸不足は、胎児の脊椎の発達に関連した合併症を引き起こすのに重要であるように思われます。
- 胎児における葉酸代謝異常の存在は、二分脊椎の形成に大きな影響を及ぼす可能性があります。
- おそらく、いくつかの染色体異常によって、胎児が二分脊椎にかかりやすくなります。 理想的な疾患は、パタウ症候群（または13トリソミー、罹患被験者が2コピーではなく13コピーの3コピーを持つまれな遺伝病）、エドワーズ症候群（2患者ではなく3染色体の18染色体）、およびダウン症候群です。 。
- 二分脊椎の素因となる可能性があるもう1つの要素は、母親の糖尿病です。 二分脊椎症の子供を産むリスクは、妊娠前の糖尿病の女性の方が健康な女性よりも2〜10倍高いと推定されています。
- また、アルコール依存症やバルプロ酸ナトリウム（けいれんの治療に使用される薬）やカルバマゼピン（特にてんかんの治療に使用される薬）のような薬の投与は、未熟児の二分脊椎のリスクを高めるようです。
- 最初の妊娠の果物が二分脊椎の子供であるならば、おそらく兄弟も同じ疾患に冒されます。
- 母親の肥満および高いFEBBREを特徴とする疾患は、長期間にわたって二分脊椎にかかりやすくなります。 サウナ、トルコ式バス、お湯の入ったジェットバス、日焼けベッドを頻繁に使用すると、何らかの理由で胎児が二分脊椎にかかりやすくなる可能性があります。 しかし、この相関関係について、明確で疑いの余地のない説明をすることは不可能です。 仮説：高い浸透力を持ち、熱が血中の葉酸を破壊し、種の繁殖を低下させる（男性の生殖能力の低下、二分脊椎の危険性が高い）→黒っぽい肌の破壊を防ぐ葉酸は紫外線によって引き起こされ、したがって赤道人口にとって有利な特徴です。
したがって、まだ完全には実証されていない多因子の起源は二分脊椎に起因する。 確認されているのは、二分脊椎症の小児の大多数は健康な両親から生まれているが、遺伝的要素が主役を演じているということである。
