有糸分裂中の細胞が、有糸分裂、または有糸分裂、または静力学的と呼ばれるコルヒチンなどの物質の作用を受けると、融解物中のセントロメアの移動のメカニズムはブロックされ、染色体は中期段階に留まる。 適切な技術を用いて、染色体を固定し、写真を撮りそして拡大し、それらを明確に定義された分類基準（セントロメアの相対位置および大きさ）に従って順序付けられた一連の配列に配置することが可能である。 このようにして各セルについてカリオグラムが得られる。 （単一誤差を避けるための）平均値は個々の核型を構成する。
最も容易に検出できる染色体異常は、トリソミー、モノソミー、またはヌルソミーです。 これらはそれぞれ、所与のタイプの染色体が３つ存在すること、１つだけ存在すること、または存在しないことに対応する。 たった１つか３つの染色体の存在は、しばしば非常に深刻な形態学的および代謝的変化を伴うが、独立した生活と両立し、通常の投与量のバランスおよび遺伝子間の相互作用を変化させる。 染色体のペアに含まれるすべての遺伝子の完全な欠如は補うことができないので、nullisomyは致命的と考えられるべきです。
トリソミーの典型的な例は、一般的に「モンゴリズム」として知られている「トリソミー2」またはダウン症候群です。
モノソミーのケースは、私達が見てわかるように、1つのゴノソーム（X）しかないターナー症候群で起こります。
収差は、非減数分裂の非選言によるものと転座によって区別することができる。 細胞学的調査と同様に、原因、影響、遺伝的伝播、そしてその結果としての優生学的予測は異なります。
シトプラズマ遺伝的遺産
これまでに行われたすべての遺伝子治療は、核DNAの振る舞い、伝播、細胞質および外部環境との関係の研究に基づいています。
遺伝における核の役割は絶対的に際立っているが、遺伝性伝播の現象も細胞質に様々な方法で関連している。 例えば、それら自身の遺伝的連続性を有する細胞質オルガネラ（ミトコンドリア、色素体、中心小体）は、複雑な相互作用はあるものの、核のものとは別の遺伝的伝達現象を示す可能性がある。 また、母性生物がその初期発生のために胚に供給する予備物質の含有量は、細胞質遺伝の現象を決定する可能性があります。 一般に、遺伝的遺産の発現は細胞質および細胞外環境因子との相互作用によって様々に条件付けられていると言える。
編集者：Lorenzo Boscariol
