一般性
黄斑ジストロフィーは、黄斑の悪化を引き起こす遺伝性の、しばしば遺伝性の眼疾患です。
研究者らは、黄斑ジストロフィーには少なくとも3つの変異型があることに同意する：スターガルト病、卵黄様黄斑ジストロフィー、およびノースカロライナの黄斑ジストロフィー。 3つとも非常にまれな状態です。
診断手順には、網膜透視撮影、OCTおよび網膜電図検査を含む様々な手順が含まれます。
残念なことに、黄斑ジストロフィーは遺伝的突然変異によって支えられているので、不治の病です。
目の解剖学の短いレビュー
眼窩腔内に位置する眼球 （または眼球 ）では、３つの同心円部分が認識されることができ、それらは外側から内側に向かって以下の通りである。
- 外部の習慣 （または繊維性のフロック）。 強膜（後方）および角膜が存在する領域（前方）。 眼球のいわゆる外因性筋肉への攻撃として機能します。
それは繊維状の性質を持っています。
- ミディアムチュニック （またはブドウ膜 ）。 それは血管と色素が豊富な結合組織の膜です。
強膜と網膜の間に挿入されて、それは網膜、またはそれが接触する網膜の層に栄養を提供することを扱う。
虹彩、毛様体、脈絡膜を含みます。
- 内部の習慣 それは基本的に網膜から成ります。 後者は、いわゆる円錐と桿体を含む10層の神経細胞（またはニューロン）からなる透明なフィルムです。 コーンとロッドは視覚機能の代役です。
この観点から、内的習慣は神経機能を持っています。
図： 眼球の解剖学
黄斑ジストロフィーとは何ですか？
黄斑ジストロフィーは、黄斑を悪化させる遺伝性（そして場合によっては遺伝性）のタイプの疾患であり、これは中心視力に関与する網膜の中心領域である。
したがって、黄斑ジストロフィーの人々は、小児期、青年期または成人期に起こりうる視覚障害を患っています。
ジストロフィーとはどういう意味ですか？
医学では、ジストロフィーという用語は、細胞退縮（萎縮）の過程に続く、臓器または組織の構造的および機能的変性を示すために使用されます。
MACULAとは何ですか？
黄斑 （または黄斑 ）は、直径約5.5ミリメートルの黄色い斑点のように見えます。
約2.5センチメートルの距離で視神経の出現の横に位置し、それは最大の視力と細部を識別するための最大の能力を持つ網膜領域を表します。 さらに、棒よりも円錐を多く含むため、光刺激や色知覚に特に敏感です。 上記のすべての機能は、いわゆる中央ビジョンを説明しています。
黄斑では少なくとも4つの領域が認識されます。これらのうち2つは特に重要で、 中心窩と中心窩の名前で識別されます（NB：中心窩は中心窩）。
血管新生に関しては、中心窩はその周りに大きな血管を持ち、その中には細動脈、細静脈および毛細血管があります。 その一方で、foveolaは貪欲です。
黄斑を区別する黄色は、2つのカロチノイド、 ルテインとゼアキサンチンの存在によるものです。
それは黄斑変性症の特別な形態です
黄斑ジストロフィーは、早期（または若年）型の黄斑変性症と考えることができます。
医学において、黄斑変性症という用語は、黄斑への損傷および進行性の視力喪失を特徴とする一群の眼病理学を指す。
黄斑変性症の最も知られているそして広範囲の形態 - それは類似の症状にもかかわらず黄斑ジストロフィーと混同されるべきではない - はいわゆる加齢黄斑変性症 （ 高齢に関連する）である。 この病的状態は高齢者に典型的なものであり、あらゆる人間が受ける自然な老化プロセスに起因し得る。
原因
黄斑ジストロフィーとそれを区別する悪化プロセスの基礎には、DNAのさまざまな遺伝的変異があります。
最新の科学的研究によると、ほとんどの場合、これらの突然変異は遺伝によって（すなわち、2人の親のうちの1人によって）伝播されます。 しかし、いくつかのケースでは、それらは予想外にそして人生の過程で説明できる理由なしに現れることを覚えておくのは良いことです。
TYPES
研究者らは少なくとも3つの異なるタイプの黄斑ジストロフィーを確認しました：
- シュタルガルト病 それは知られているものの中で最も一般的な黄斑ジストロフィーです。
2つのサブタイプがあります。1つは6歳から13歳までの子供/青年に影響するもの、もう1つは18〜20歳の若年成人に影響するものです。
最近の発見によると、突然変異しているとこの目の状態を引き起こす可能性がある遺伝子が複数あります。 最もよく知られ研究されているのは確かにABCA4です。
シュタルガルト病のかなり典型的な特徴は、毒性のある色素性物質であるリポフスチン沈着物の網膜（そしてそれ故に黄斑）の細胞内の存在である。
一般的に、それは常染色体劣性遺伝を伴う病状です。
- 卵黄様黄斑ジストロフィー 。 このタイプの黄斑ジストロフィーを患っている人は、黄斑の中心窩に、卵黄嚢と非常によく似た形をした黄色い病変（大きさは卵黄形）があります。
シュタルガルト病と同様に、子宮頸部黄斑ジストロフィーには2つの変異型があります。子供に発症し遺伝性疾患 （ Best's disease ）である変異型と若年成人に発症し、経過中に獲得した遺伝子変異に由来する変異型人生の
研究者らは、この疾患の原因となる少なくとも2つの遺伝子、すなわちBESTの疾患に関連するBEST1と、若年成人の変異型発症に関連するPRPH2とを同定した。
さらに、彼らは、この状況においても、黄斑細胞中にリポフスチン沈着物が頻繁に存在することを見出した。
遺伝性疾患として、卵黄様黄斑ジストロフィーは常染色体優性遺伝の病状です。
- ノースカロライナの黄斑ジストロフィー この目の状態に関する情報はほとんどありません。 それが若年発症を伴う常染色体優性遺伝性疾患であり、それが網膜の細胞内に「ドルーゼン」の蓄積を引き起こすことが知られているだけである。 「ドルーゼン」は小さなタンパク質 - 脂質沈着物です。
ノースカロライナへの言及は、最初の臨床例がこの米国の州で確認されたという事実によって説明されています。
疫学
黄斑ジストロフィーは非常にまれな状態です。
罹患率（8, 000〜10, 000人の出生につき1症例）がシュタルガルト病について計算された場合、ノースカロライナ州の卵黄様黄斑ジストロフィーおよび黄斑ジストロフィーに関する疫学的データはまだ確立されていない。
症状と合併症
黄斑ジストロフィーは、いわゆる中心視力に関連する視力を変化させます。
したがって、影響を受ける人々は以下の症状と徴候に苦しんでいます。
- 波状および/またはあいまいなビジョン。 典型的な擾乱は直線を波状またはアーチ状と見ることです。
- 色の見え方を変えた。 あなたが覚えているように、黄斑は色知覚のために使われる網膜の領域です。
- 失明と視力の低下。
- 暗い場所での視力の調整が難しい。
- 死角のビジョン
- 何が観察されているかの詳細を特定する際の問題。
- 視野の中央にある1つ以上の黒い斑点の表示。
- 特に文字が非常に小さい場合、そして運転中に読むことが困難です。
黄斑ジストロフィーが始まると、症状は軽度です。 例えば、この段階では、患者は物や人の詳細を知覚できないかもしれません。
図： 黄斑変性症の患者から見た個人の顔。
疾患が進行するにつれて、障害はますます顕著になり、通常の生活と両立しなくなります。 人がまっすぐ目を見ている間に、人の顔の代わりに黒い斑点が見えるのは、この瞬間の典型です。視力の喪失は何ですか？
黄斑ジストロフィーの存在下で起こる失明は、網膜光受容体の進行性の死および網膜色素上皮の関与によるものである。
周辺ビジョン
悪化は黄斑に限定されているので、 末梢視力は黄斑ジストロフィーを患っている人には正常です。 したがって、患者が顔の中に人を見たとき、彼は彼の腕、足などを明確に区別すると主張します。
合併症
黄斑ジストロフィーの根底にある遺伝子変異は治療することができないので、視力の問題は不可逆的であり、時間が経つにつれてゆっくり悪化する傾向があります。
ベスト病の可能性のある合併症は黄斑円孔です。
いつ医者を参照するのですか？
あなたが前述の症状のうちの1つ以上を経験し、あなたが黄斑ジストロフィーの既往歴のある家族に属しているならば、あなたは最初にあなたの医者そしてそれから眼科医、眼疾患を専門とする医者に連絡するべきです。
現在の状況の徹底的な研究は、それが進行性黄斑ジストロフィーの一形態であるかどうかを知ることを可能にします。
診断
一般に、黄斑ジストロフィーを検出するための診断手順には以下が含まれます。
- 眼底検査
- コンピュータ化光トモグラフィー（OCT）
- 網膜蛍光ランジオグラフィー
- 網膜電図検査（ERG）
目の背景の検討
眼底の検査は、眼球の内部構造、したがって網膜および黄斑も分析することを可能にする。
最終的な評価を向上させるために、より具体的な検査に頼る必要がある場合でも、さまざまな興味深い指示を提供できます。
それは目の瞳孔を拡張するためにいくつかの点眼薬の使用を必要とするが、それは特に侵襲的な試験ではない。
コンピュータ光学断層撮影（OCT）
コンピュータ化光トモグラフィー （ OCT ）は、角膜、網膜、黄斑および視神経の非常に正確なスキャンを提供する信頼性の高い非侵襲的診断テストです。
10〜15分の合計時間の間、それは有害な放射なしでレーザービームを放射する器具を使用して実行されます。 明らかに、レーザーが患者の眼を透過するように患者をこの器具の前に座らせるべきです。
最新世代のＯＣＴは、瞳孔拡張のために点眼薬の検査中に個体に投与する必要がなくてもうまく機能する。
黄斑ジストロフィーの場合、診断ツールによって作成されたスキャンは、網膜色素上皮のレベルでリポフスチン沈着を示すことができます。 リポフスチン沈着物 - 本質的に老廃物でできている - は黄褐色の存在として現れる。
蛍光ビデオ血管撮影
網膜透視撮影法 （ 網膜蛍光血管造影法 ）は、眼の血管疾患の同定および研究を可能にする写真診断手順である。
それは染料、フルオレセインの使用に基づいています。そして、それは静脈に注射された後に、輪に広がります。
したがって、フルオレセインの拡散は、網膜血管内の血流の実際の写真（またはフレーム）を撮ることができる機器（レチノグラフ）によって追跡される。
試験は約10分の期間を持ち、そして染料投与の時には、わずかに煩わしいかもしれません。
黄斑ジストロフィーの存在下では、写真は悪化した黄斑の領域を特定することができます。
脳電図（ERG）
網膜電図検査（ ERG ）は、網膜内の光受容体の精度による、網膜の電気的応答を1つ以上の光刺激に対して測定することを可能にする診断テストです。
その実行に関する限り、網膜から来る電気信号を記録する角膜および皮膚電極、および異なる強度の光線を放出する器具が必要とされる。 手技の前に、明らかに、患者の眼の瞳孔拡大のために点眼薬を注入することが必要である。
ＥＲＧは、すべての遺伝性黄斑変性症、したがって黄斑ジストロフィーだけでなく色素性網膜症（これは遺伝性黄斑変性症の別の形態である）にも特に適応される。 これらの病状がまだ症状の観点から特に明白ではない場合でも、それは非常に有用であり得る。
治療
残念なことに、黄斑ジストロフィーは不治の病的状態です。 実際、予想されるように、この疾患を引き起こす遺伝的変異は不治であり、そしてこれは黄斑変性症の治療を目的とするいかなる治療も不要にする。
研究と将来の治療の見通し
現在、医師と科学者は、黄斑ジストロフィーに対して少なくとも1つの効果的なものを見つけることを期待して、さまざまな治療法をテストしています。
進行中の様々な実験の中で、特にシュタルガルト病に関して特に心地よい結果を提供している2つがあります：それはヒト胚性幹細胞に基づく治療と挿入に焦点を合わせた遺伝子治療治療です、患者の網膜細胞ゲノム、健康なABCA4遺伝子。
仮説のための補助的な製品
重度の視力障害のある患者にとって、視覚障害者のための補助具の存在は記憶されており、今日、それは様々な日々の活動において多大な助けとなっています。
予後
難病の予後は決して良いものではありません。 しかし、他のものより重度の低い形の黄斑ジストロフィーがあることを覚えておく価値があります。
