一般性
ウェスト症候群は小児てんかんの一種で、生後4ヶ月から8ヶ月の間に発生し、1日に数回筋けいれんを引き起こします。 これらの特定のけいれんに加えて、病気はまた時々深刻で深刻な将来の影響を伴ういくつかの知的および発達障害のために際立っています。
図：ウェスト症候群の子供の筋肉のけいれん：両手を広げ、膝を上げ、泣く呪文。 サイトから：buzzle.com
ウェスト症候群の起源には、ほとんど常に脳の損傷があります。これは、子供が母親の腹にいるとき、または出生直後に発生する可能性があります。
脳波によって測定されるてんかん発作および異常な脳活動は、診断の基礎となる兆候です。
ウェスト症候群とは
ウェスト症候群は、 てんかんの特定の形態であり、幼児期の典型です。 それは特徴的な筋肉のけいれんで現れます。そして、それは一般的に生後4か月と8か月の間に現れます。
けいれん（またはてんかん発作）の特徴と発症の特定の年齢に加えて、ウェスト症候群はまた、 低炭酸血症と呼ばれる異常な脳活動によって、そして時々、 学習障害および発達 障害によっても特徴付けられます。 後者は、実際には、シンドロームを引き起こす原因に応じて、多かれ少なかれ存在する可能性があります。
疾患は生後1年以内に消耗しますが、ウェスト症候群が他の形のてんかんに変わること、または将来の神経学的影響（ 自閉症 ）があることが、よく起こります。
疫学
いくつかの情報源によると、ウェスト症候群の発生率は、新生児2, 500〜3000人に1人です。 他の人によると、それは6, 000人の新生児ごとに1つのケースです。
上述したように、てんかん発作は生後1年以内にほとんど常に観察されます（症例の90％）。 この疾患と診断された患者の10〜20％は学習障害および発達障害を持たないため、正常に成長しています。 他のすべてのケースでは、ウェスト症候群は、それがなくなるが、原因に応じて、多かれ少なかれ深刻な痕跡を残します。
最初の説明
ウェスト症候群を初めて説明したのは、ウィリアム・ジェームズ・ウェスト博士で、彼は4ヵ月の息子に直接筋肉のけいれんを観察しました。
原因
ほとんどの場合、ウェスト症候群の原因は脳の損傷です。
しかしながら、この疾患のいくつかの症例は特発性に分類される（すなわち、明白な原因はない）。 そのような状況では、症状の発現の理由は明らかではありません。
原因の重要性
起源の原因に応じて、ウェスト症候群は多かれ少なかれ深刻かもしれません。 一般に、特発性形態は乳児の神経学的発達に影響を与えません。 逆に、脳の損傷によって支えられている形態は、深刻な知的および発達の遅れによっても特徴づけられます。
脳損傷ウエスト症候群
脳障害は、出生前（出生前）、周産期（妊娠終了から出生後の最初の期間）、または出生後の3つの異なる時点で発生します。 多くの場合、傷害を引き起こすことは、遺伝的症候群、感染症、酸素欠乏状態などの病的状態です。
以下は、ウェスト症候群に関連する最も一般的な病理学的状況です。
- 出生前期間 ：水頭症、小頭症、スタージ - ウェーバー症候群、結節性硬化症、エイカルディ症候群、ダウン症候群、低酸素症および脳虚血、先天性ウイルス感染症および外傷。
- 周産期 ：低酸素および脳虚血、髄膜炎、脳炎、外傷および脳出血（または頭蓋内）。
- 出生後の期間 ：ピリドキシン依存性、ビオチニダーゼ欠乏症、メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、髄膜炎、変性疾患および外傷。
慣用句
特発性形態はしばしば患者の知的能力を変化させない（実際、その発達は正常である）ので、これらの場合には、それらは発作を誘発するための神経学的損傷では決してないと考えられている。
症状と合併症
ウエスト症候群の最も特徴的な徴候は、体幹、首、四肢の筋肉のけいれんです。 （肉眼では検出できないが）この疾患のもう１つのかなり典型的な症状は、 同心症として知られ、主に覚醒時および睡眠中に見られる異常な脳活動である。
最後に、特にウェスト症候群が脳の損傷によるものである場合、多かれ少なかれ深刻な知的および発達 障害が観察される可能性があります。
筋肉の痙攣
収縮の主な特徴：
- シリーズで
- 各シリーズは、1つの収縮と別の収縮との間の短い中断で、全部で10〜15秒続きます
- 各シリーズ間で最大30秒経過することができます
- 1日に少なくとも1ダースのエピソード
- 睡眠の前後に
- 痙攣、伸展、またはその両方
- 彼らは子供に泣きやいらいらを引き起こします
てんかん発作は、真に特異な筋肉のけいれんによって特徴付けられます。 実際には、これらは数秒間の合計期間の突然の急速な収縮であり、そしてほとんどの場合、同一のエピソードから５〜３０秒間続く。
手足と首のけいれん運動は、伸展（20〜25％）、屈曲（35〜40％）、またはその両方（40〜50％）になります。 後者の場合、小さい患者は筋肉を交互に曲げ伸ばす。
腕や脚が開き、膝が上がり、頭が前方や後方に曲がる傾向があるため、攻撃が進行中であることがわかります。
通常、けいれんは子供が眠りにつく前や目覚めの前に起こります。 睡眠中に起こることはほとんどありません。
けいれんの出現は、泣いている乳児の過敏性の状態と一致しています。
1日のうちに、攻撃は1ダースに達することさえできます。
hypsarrhythmia
私たちが低カリウム血症について話すとき、私たちは特定の脳波パターンによって特徴付けられる異常な脳活動について言及します：高電圧の波、混沌とした、無秩序な、そして多くのポイントがあります。 機器検査から何がもたらされるかについての奇妙なことは、それが神経学の非専門家によっても理解され得るようなものである。
図：低カルシウム血症の乳児の脳波図 。 サイトから：pediatrics.georgetown.edu
低尿酸血症は通常、子供が眠っているとき、または半睡眠期にあるときにのみ起こります。 実際、小さな患者が起きているとき、または彼がてんかん発作を起こしているときに脳の異常を観察することは非常にまれです。
神経学的欠陥と開発の遅れ
そのような小さな子供たちの知的障害に気付くことは困難ですが、これらは（症例の80-90％）であり、器械検査によって確認されます。 そして、成長とともに、これらの赤字は明らかになります。
開発の遅れの場合は異なります：それらは非常に明白であり、その結果、ウェスト症候群が使い果たされるとすぐに成長の即時の回復が観察されます。 しかしながら、これにもかかわらず、患者は依然としてこの減速のいくつかの結果をもたらしている。
他の徴候と症状
ウェスト症候群を引き起こす病理学的状態に応じて、あなたはいくつかの他の追加の兆候を持つことになります。 例えば、 結節性硬化症に起因する症例に遭遇したとき、あなたはウッドのランプを通して、特徴的な皮膚病変の存在を見ることができます。
診断
ウェスト症候群を診断するために、我々は徴候の客観的検査 、次にけいれんの観察、そして脳波検査 （ EEG ）に頼る。
その後、我々は病気の原因を調査することに進みます。 有用な情報はCTや核磁気共鳴のような実験室のテストや機器のテストから来ることができます。
審査目的
筋肉のけいれんは子供の不快感を示しますが、常に深刻な病理学的状態と同義ではありません。 次のような症状がある場合は、ウエスト症候群に関連しています。
- 彼らは子供の生後4ヶ月と8ヶ月の間に発生します。 しかし、遅くとも人生の最初の年まで。
- 私はシリーズです。 散発性のエピソードは、実際には、一般に疝痛が原因で、幼児期に非常に頻繁に見られます。
EEG
ウェスト症候群の可能性が具体的である場合、医師は小患者を脳波図（EEG）に提出し、同所性の存在を評価します。 検査は特定の瞬間、つまり子供が寝ているとき、または目覚めているときに行わなければなりません。
心不全を証明する道は、それがほぼ確実にウェスト症候群であることを意味します。
実験室テストおよび他の器械テスト
私たちは血液検査から始めて、 血球計算を行い、 クレアチニン （腎機能）、グルコース（血糖）、カルシウム（カルシウム血症）、マグネシウム（マグネシウム血症）、リン酸（リン）のレベルを測定します。
脳損傷の程度と大きさを特定するために、コンピュータ断層撮影（TAC）、あるいはさらに良いことには核磁気共鳴（NMR）を続けています。 TACは電離放射線を放出します。 一方、MRIは危険性のない検査です。
ウェスト症候群が感染性病原体の結果であると疑われる場合は、 尿 検査およびセフェロラキジア輸液検査が行われます。
脳脊髄液とは何ですか？
脳脊髄液または液は無色の液体で、 中枢神経系全体（脳および脊髄）を外傷の可能性から保護します。 保護機能を実行することに加えて、アルコール飲料は中枢神経系（中枢神経系）に栄養を提供し、脳虚血の危険性を回避しながら頭蓋内圧を調節します。
液体は腰椎穿刺によって抽出されます。サンプルを採取する針はL3-L4またはL4-L5の椎骨の間に挿入されます。 特に子供にとって危険な場合があるため、この手順は慎重に実行する必要があります。
治療
ウェスト症候群の治療は発作の抑制にあります。 コントロールとは、
- 毎日のけいれんの数の減少
- 各けいれんの期間の制限
これら2つの目的を達成しても、脳の損傷の可能性から回復するわけではありません（残念ながら、変更はありません）が、多くの場合すでに他の深刻な疾患の保因者である小規模な患者の生活の質を確実に改善します。
主な薬理学的治療
ウェスト症候群の場合に投与される主な薬は次のとおりです。
- 副腎皮質刺激ホルモン （ ACTH ）とプレドニゾロン ：最初の副腎皮質ステロイドホルモンの生産を刺激するのに対し、2番目は人工コルチコステロイドです。 彼らはまともな結果を提供し、成功率は最大65％に達することができます。
副作用：無視できない、体重増加、高血圧、代謝異常、過敏性、骨吸収および敗血症からなることがある。
- ビガバトリン （ サブリル ）：特に子供が結節性硬化症を患っている場合、最も重要な抗けいれん薬です。 一般的に、それは患者の50％が罹患しています。
副作用：時々、それらは、特に眼の網膜において、非常に深刻になることがあります。 このような場合は、周辺視野が恒久的に失われることがあります。 したがって、医学的モニタリングは不可欠です。 他の副作用は頭痛、眠気、体重増加およびめまいを含みます。
その他の薬理学的治療
前述の薬に代わるものとして、 バルプロ酸 （Depakin）やトピラマート （Topamax）などの他の抗けいれん薬や、 ヒドロコルチゾンやテトラコサクチドなどの他のステロイド薬（またはコルチコステロイド）を選択することができます。
他の対策は他にありますか？ 原因となる濃度
残念なことに、見て取れるように、治療的提供はそれほど豊富ではない。
最近では、 ケトン食療法が実験されてきましたが、それはかなり成功しています。 しかし、それがどのように発作とその可能性のある副作用を減らすのかを明確にする必要があります。
これらの治療上の困難を考慮すると、原因に焦点を合わせることは非常に重要です。 確かに、特定の病状、特に遺伝性の病状は不治のままですが、それらを時間内に診断し、それらの最も深刻な症状を治療することは可能です。
一例を挙げると、結節性硬化症は脳腫瘍を引き起こし、それは外科的に除去することができます。 この介入により、関連するウェスト症候群の症状も改善されます。
予後
ウェスト症候群の小児の予後は、疾患を引き起こした原因によって異なります。
脳の損傷によって引き起こされる病理学的形態は、決して肯定的な予後を持ちません。 事実、知的障害と発達遅滞のために、ウェスト症候群が（より成熟した年齢で）別の型のてんかんまたは自閉症に進展するという事実を付け加えなければなりません。
さらに、脳の損傷自体が深刻な健康状態、治癒が難しい、または完全に不治であることに続いて見過ごされるべきではありません（たとえば、ダウン症候群）。
それどころか、特定の原因がないフォームは深刻な神経学的影響を与えません。 子供は健康になり、予後は前向きになります。 これらの状況では、我々は最初にウェスト症候群によって引き起こされたけいれんを制限することに介入します、そして、過敏性と泣いている呪文の状態はそれほど頻繁ではないでしょう。
