症状血友病

定義

血友病は、凝固過程に関与する血漿因子の1つの欠乏による先天性疾患です。これは血友病患者に異常なまたは過剰な出血を起こしやすくします。

血友病は、凝固の第VIII因子（血友病A；患者の約80％が罹患）をコードする遺伝子の突然変異、欠失または逆位に由来する遺伝性疾患です。

これらの遺伝子はX染色体上に位置しているため、血友病は劣性形質として伝播され、ほぼ男性のみが罹患します（注：健康な保因者である女性はより軽度の症状を呈することがあります）。

最も一般的な症状と徴候*

貧血
関節痛
筋肉痛
あざ
浮腫
関節内血腫
消化管出血
出血やあざの容易さ
関節腫脹
月経過多
感覚異常
点状出血
関節剛性
鼻血
尿中の血
出血ガム
毛細血管拡張

さらなる指摘

血友病患者は、以下のような自然発生的または心的外傷後の出血症状を発症する傾向があります。

関節のレベルでの関節。
筋肉、皮下および骨膜下血腫。
粘膜出血（鼻出血など）および軟部組織または実質臓器の出血。

誘発事象の後、失血は即時に起こるか、または数時間または数日以内にゆっくりと起こり得る。

凝固因子VIIIまたはIXの欠乏の程度は、臨床像の可能性と重症度を決定します。特に、止血が正常であるためには、これらの成分の凝固活性が＞３０％のレベルを有しなければならないことを考慮すると、以下の形態が区別される。

重度の血友病 ：欠損因子の凝固活性＜1％。一般的には生後1年以内に、軽度の怪我をした後の頻繁で激しい自発的臓器出血および長期の出血最も重症の形態では、血友病の徴候は、出生時から明らかになり、重度の脳出血を伴うことがあります。
中程度の血友病 ：1％から5％の間の欠乏因子の凝固活性。自然な出血はまれですが、最小限の外傷後に異常な出血が起こる可能性があります。
軽度血友病 ：欠損因子の凝固活性> 5％。自然出血は通常ありません。重度の外傷、手術または抜歯の後、これらの患者に過剰な出血が起こることがあります。

この病気の重症度は同じ家族内でも同様です。血友病AおよびBは、同じ臨床形態（軽度、中等度および重度）で、そして同じ出血症状で現れる。

多くの場合、出血に伴う最初の症状は痛みです。筋血腫は硬いまたは木のような粘稠度の腫れとして現れ、非常に強い優しさがあります。患部を張り出している皮膚は、一般的に暖かく、赤くなって、そして遅くなります、それは露頭の斑状出血の徴候を示すことができます。さらに、地区によっては、虚血現象や感覚異常も起こることがあります。

他の患者は、点状出血（小さな皮内または粘膜出血）、紫斑病、斑状出血（あざ）または毛細血管拡張症（皮膚または粘膜に見える小さな拡張血管）を含む原因不明の皮膚病変を有することがあります。皮下血腫は通常非常に大きく濃い赤色です。その上にある皮膚は緊張しています。

さらに、粘膜に関しては、歯ブラシによって引き起こされる小さな外傷、デンタルフロスの使用または不随意の噛み合わせの結果として、口腔（舌、頬および歯茎）の頻繁な出血がある。胃腸管の出血および出血はそれほど頻繁ではありません。

月経流出は、豊富でも長期でもあります（月経過多）。重症で反復性の体外出血（鼻出血など）は貧血の原因となります。

血友病はさまざまな合併症の素因となります。慢性または再発性の関節内出血（関節炎）は、滑膜炎および関節症を引き起こす可能性があります。これらの状態が無視されたり不適切に扱われたりすると、運動障害、硬直性、関節の変形および機能的な制限を引き起こす可能性があります。

舌根部からの出血は、致命的な呼吸困難を引き起こす可能性があります。

診断は、患者の病歴および家族歴、ならびにいくつかの臨床検査の実施を通して確立される。これらの試験の結果は、典型的には血液を凝固させるのにかかる時間の増加を明らかにする。血友病の種類と重症度は、第VIII因子と第IX因子の具体的な投与量によって定義されます。鑑別診断には、フォンヴィレブランド病および他の凝固異常が含まれる。

血友病の治療は、血漿起源の、あるいは遺伝子工学（組み換え）技術で得られた、不十分な凝固因子による補充療法を含みます。この因子は、急性出血が疑われる場合や出血症状を予防するために投与されます（例：手術前）。