一般性
フォモメリアは非常にまれな先天性疾患で、上肢、下肢、頭、顔、内臓などのレベルで解剖学的異常の出現を引き起こします。
それは、両親から受け継がれた第8染色体に影響を及ぼす遺伝的突然変異の結果（遺伝性フォメリア）、またはサリドマイドやアクタンなどの薬の妊娠中の母親による不適切な仮定の結果（フォコメリア）である可能性があります。医原性）。
単純な出生前超音波検査のおかげで、医師は出生前にフォコメリアを診断することができます。
想定されている治療法は、症状と生活の質を改善することを目的とした治療薬で構成されています。 例えば、それらは広く普及している：上肢または下肢の複製のためのプロテーゼの適用、および整形外科用装具の使用。
遺伝学のリコール
フォコメリアの説明に進む前に、遺伝学のいくつかの基本概念を検討することは有用です。
DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。 生きている生物の。 それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。
染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。 ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（常染色体非性的タイプの２２および性的カップルのカップル）を含む。 それは特定の遺伝子配列を含むので、各対は他のものとは異なる。
遺伝子とは それらは基本的な生物学的意味を持つDNAの短い範囲、または配列である：それらから、実際には、タンパク質が誘導される、すなわち生命のための基本的な生物学的分子である。 遺伝子の中には、私たちが何であるか、そしてこれからなるものの「書かれた」部分があります。
それぞれの遺伝子は、対立遺伝子という2つのバージョンで存在します。 他の対立遺伝子は父方起源のものであり、それ故に父によって伝達される。
遺伝子変異とは何ですか？ 遺伝子を形成するのはDNA配列内のエラーです。 このエラーのために、得られたタンパク質は欠陥があるかまたは完全に存在しない。 両方の場合において、その影響は、突然変異が起こる細胞の寿命にとっても、全体としての生物のそれにとっても有害であり得る。 先天性疾患および新生物（または腫瘍）は、1つまたは複数の遺伝子変異の原因となります。
フォコメリアとは何ですか？
フォモメリアは、四肢、頭部または内臓に多少なりとも重度の解剖学的変形を引き起こす非常にまれな先天性疾患です。
実際、 フォモメリックな個人とは、奇形の腕や脚（完全に欠けていないにしても）、両手を指で固定した手、変形した耳や目、足が胴体に直接つながっている、発達不良の肺、不在など
医学では、病理を指す「先天性」という用語は、後者が生まれてから存在することを意味します。
期間の起源
1836年に、用語フォコメリアを造り出したのは、フランスの生物学者エティエンヌ・ジェフロワ・サン=ティレールでした。
原因
Phomomeliaは、両親から病気の人に伝わるDNAの遺伝的突然変異 、あるいはサリドマイド （つわりに対する）やアキュタンなどの薬の罹患者の母親による出生前の仮定の結果である可能性があります。 （イソトレチノイン、ニキビに対して）。
言い換えれば、フォコメリアは遺伝性疾患と医原性疾患の両方として存在します。
遺伝性疾患としてのフォーカメリア
その遺伝型のフォコメリアは、 常染色体劣性感染を伴う遺伝病であり、これは常染色体第8染色体上に存在する特定の遺伝子配列の突然変異によって起こる。
遺伝学の未熟な読者にとって、この定義は完全に理解できないかもしれません、それゆえ常染色体劣性感染を伴う遺伝病（または劣性遺伝病）が何であるかを明確にすることは良いことです。
これらの病状は、疾患を引き起こす遺伝子の両方の対立遺伝子が変化した場合にのみ - これは、突然変異対立遺伝子が健康なものより劣性であるために - そして両方の親が少なくとも1つの突然変異対立遺伝子の保因者である場合にのみ表される。
遺伝、常染色体、劣性という用語の意味のまとめ
- 遺伝性：親が病気の原因となる遺伝的変化を子孫（すなわち子供）に伝えることを意味します。
- 常染色体性：疾患の原因となる突然変異が非性的染色体にあること、したがって常染色体性であることを意味します。
- 劣性：原因となる遺伝子の両方の対立遺伝子が変異している場合にのみ、疾患が症状と徴候を引き起こすことを意味します。 概念を単純化するために、それは1つの突然変異した対立遺伝子が正常にその作用を実行し続ける健康な対立遺伝子に影響を与えるのに十分な力を持っていなかったかのようです。
図：常染色体劣性遺伝性疾患（または劣性遺伝性疾患）の一般的な例。 突然変異した対立遺伝子を持つ個人は、彼らが彼らの子供に伝わることができるという異常な異常を持っているので健康な保因者の名前をとるだけです、しかし、同時に、彼らは無症候性です（すなわち、彼らは少しの障害も示しません）。
確率論的には、2人の健康な保因者の結合は、子供の25％が病気で、さらに25％が完全に健康で、残りの50％が健康な保因者であることを意味します。
IATROGENA病としてのフォコメリア
医原性形態のフォコメリアは、とりわけ妊娠中の母親のサリドマイド摂取と関連しています。
処方箋を必要とせずにこの薬を市場に出すために、1958年にドイツの製薬会社がありました。当初、医師は不安の治療のための鎮静剤としてそれを勧めました。 その後、妊娠に典型的なつわりの薬として。
この第二の目的による商業化以来、ドイツ（とりわけ）および免許を購入したすべての国々において、Phocomeliaの事例が著しく増加しているので、それらの責任を立証するのは非常に簡単でした。
当時の年代記によれば、サリドマイドのために、彼らは5, 000人から7000人の間のホスホメリアで生まれ、そのうち40％は生れや生後数ヶ月間を生き延びることができませんでした。 さらに、同期間の同じ統計によると、妊娠中の母親の50％が妊娠の最初の3ヶ月間にサリドマイドを服用していました。
1961年に始まった、胎児に対するサリドマイドの有害な作用の発見の直後に、関係する様々な国の保健当局は貿易から前述の薬を撤回しました。
近年、医師や薬理学者は、 多発性骨髄腫の治療薬としてのサリドマイドの使用を復活させました。
疫学
医師たちは、まだまさにその病態がどのような遺伝性であるのかを明らかにしていない。 確かに、彼らはそれを非常に珍しい病理学であると考えています。
様々な統計調査によると、男性の罹患率は女性のそれと類似しているため、男性と女性はほぼ等しく罹患している。
症状と合併症
もっと知るために：症状Phocomelia
遺伝性の痰は非常に多様な症状を引き起こすことがあります。 一般的に、最も一般的な臨床症状は次のものから構成されます。
- 上肢の変形 これらは、フォコメリック患者における最も一般的な異常です。 それらは腕が短すぎるか、または指が一緒に融着している（合指状に）または欠けている（乏突起症）手が存在しない場合には存在しない。
腕が欠けているが手が欠けている場合もあり、それ故に患者は上肢が始まるべき後者を提示する。
- 下肢の変形 そのような変形のいくつかの例は、次のとおりです。足が融合しているか足りない、足が短すぎる、足が足がない（後者は骨盤に取り付けられている）など。
- 小顎症 。 病理学的解剖学において、この用語は顎の不十分な先天性または後天的発達を示す。 小顎症の存在は、一般的にあごのサイズの縮小と異なる言語障害を意味します。
- 口唇裂（または口唇裂）および/または口蓋裂 。 第１の状態は上唇の高さでの中断からなり、第２の状態は口蓋の中断からなる。
- 停留精巣症（または残留精巣） 。 それは、一方または両方の睾丸が陰嚢内に降下することができないこと、すなわち生後1年目の間に一般的に出生後に起こる過程にある。 下降しない精巣はまだ腹部レベルまたは鼠径管に沿って（腹部と陰嚢の間）にあります。
- 小頭症 。 頭蓋骨の発達の減少を示すのは医学用語です。
- 高眼圧症 高眼圧症では、医者は互いに遠くにある2つの目の存在を示します。
- 青 - 青の眼の強膜 。
- 非常に細い鼻孔がある、小さくて発達の遅い鼻 。
- 変形した耳
- 淡いブロンドの髪の房の散在した存在 。
- 顔面に血管腫がある 。 血管腫は内皮細胞の良性腫瘍で、通常は血管を覆っています。 一般的に、それらは表在性または深い小結節を形成する密集した毛細血管の集まりとして現れる。
- 認知発達の変化
- 遅い子宮内発育 。
- 幼児の成長が遅い
遺伝的焦点の最も継ぎ目のある形の徴候と症状
最も深刻な形態の遺伝性痰を特徴付ける徴候と症状は、次のとおりです。
- 脳ヘルニア 。 それは、髄膜／脳組織の、頭蓋骨上の異常な開口部を通る出口からなる。 医師はこの奇形を脳ヘルニアと表現しています。
その起源で頭蓋骨を溶接する失敗があります。
- 水頭症 それはくも膜下腔と脳室に含まれている脳脊髄液の異常な増加を示す医学用語です。 水頭症の存在は主に頭痛、てんかん発作、痙攣および嘔吐を引き起こします。
- 尿道下裂 。 それは純粋に男性の状態であり、それは尿道の開口部の誤った位置決めにある。 実際、これは亀頭の先端には存在せず、陰茎の腹側に沿った点に存在します。
- 二子宮の子宮 。 それは子宮の奇形であり、その存在下でこの基本的な女性の生殖器は心臓の理想的な形を帯び、そしてそれ自身を二つの「角」で提示する。
- 短い首です。
- 血小板減少症（または血小板減少症） 。 低レベルの血小板を示すのは医学用語です（血液1 mm 3あたり150, 000ユニット未満）。 血小板は、血液凝固の過程で介入するそれらの血の構成要素（他のものは赤血球と白血球）です。
- 不透明な角膜、白内障および/またはまぶたの欠陥の存在
- 腎奇形の存在
- 心臓の欠陥の存在
医原性フォメリアのシンボリックフレームワーク
医原性の眼科感染症は、遺伝性の眼科感染症のそれとはわずかに異なる症状の写真を提示する。
主な違いは医原性の形が一般的により短いか完全に不在の肢を決定しないという事実にある。
他の臨床症状に関しては、それらは特に特徴的です。
- 顔面神経麻痺を発症する傾向
- 異常と耳と目のレベル。 難聴と失明の原因となる異常
- 消化管および泌尿生殖器系の病気。
- 片方または両方の肺の欠如または不完全な発達
- 消化管、心臓および/または腎臓の欠陥。
サリドマイドの販売時に観察されたように、医原性フォコメリアを有する個人の約40％が出生後または最初の人生の間に死亡します。
診断
簡単な超音波検査（ 出生前超音波 ）の画像のおかげで、医師は出生前年齢のフォコメリアを診断することができます。
何らかの理由で出生前の超音波検査が病気の存在にもかかわらず否定的な結果を出した場合、すべての新しい胎児が自分の健康状態を確かめるために受ける古典的な客観的検査は 、その状態を識別するのに十分です。
疑問が解決しない場合、または医師が適切な状態の正確な説明を入手したい場合は、 遺伝子検査を利用できます。これはDNAを詳細に調べ、異常を明らかにします。 これらの遺伝子検査の中には、フォコメリアが遺伝型なのか医原性型なのかを証明できるものもあります。
治療
それを特徴付ける変形および解剖学的異常は永久的であるので、Phocomeliaは明らかに不治の病です。
しかしながら、医学の進歩のおかげで、 整形外科用装具およびプロテーゼの利用可能性は絶えず増加しており、数十年前と比較して、検眼患者がより質の高い生活を送ることを可能にしている。
さらに、言語障害を呈する小顎症の人にとっては、言語療法およびコミュニケーションスキルの向上のための治療を受ける可能性があります。
聞くこと
今日、上肢と下肢を複製して非常に重要な結果をもたらす人工装具があります。
さらに、現代の技術のおかげで、医療技術者は、蓄電池によって提供されるエネルギーを使用して動く筋電補綴要素（ 筋電補綴 ）を作成しました。 現在（2015年10月）、筋電補綴物は手と腕にのみ適用可能です。 しかし、専門家は体の他の部分のための新しい機器を研究しています。
筋電補綴物を適用する場合
最初の筋電補綴物は成人にしか植え込むことができなかった。 現在のものは、しかし、彼らの学術的な成長などのために非常に有利な点で、子供たちにも存在しています。
予後
難病であることから、このフォコメリアは決して予後良好になることはありません。 しかしながら、現在の治療法のおかげで、たとえ良い結果が得られたとしても、様々な解剖学的異常の欠点を抑制し、患者の存在の質を改善する可能性があります。
明らかに、改善の程度は、とりわけ症状がフォコメリアによって誘発された程度によって異なります。
